Nieuwe genetische oorzaak ontdekt voor MS

Multiple sclerose door speciale genvariant

07/10/2012

Een speciale genvariant heeft een significant deel van de ziekte bij patiënten met multiple sclerose (MS). Een internationaal onderzoek onder leiding van Adam P. Gregory en Calliope A. Dendrou van de University of Oxford (UK) zijn onder een genvariant die resulteert in MS-patiënten een blokkade van het zogenaamde tumornecrosefactor-alfa (TNF alfa), waarbij de typische ontstekingssymptomen van multiple sclerose resulteren.

Als onderdeel van een genoom-brede associatiestudies (GWAS), de onderzoekers het genoom van 2.000 MS-patiënten en identificeerde de specifieke genvariant "als sterkste signaal geassocieerd met MS," Adam Gregory gemeld in het tijdschrift "Nature".

Genoombrede associatiestudie identificeert genetische oorzaken van multiple sclerose
De eerder onbekende genetische modificatie mobiliseerde een bepaalde docking plaats (receptor) in het zenuwstelsel, waardoor de mobiele receptoren in de hersenen het signaalmolecuul TNFa blokkeren en daardoor leiden tot de typische MS-ontstekingsreacties bij patiënten met multiple sclerose. De genvariant-onderzoekers kwamen op het spoor als onderdeel van een genoom-brede associatiestudie waarin het genoom van 379 Europeanen eerst werd onderzocht. De eerste indicaties dat de genvariant mogelijk met MS is geassocieerd, zijn hier al geïdentificeerd, omdat ze bij MS-patiënten met name frequent zijn gedetecteerd. Daarom analyseerden de wetenschappers vervolgens het genoom van 1.853 MS-patiënten en 5.174 gezonde vrijwilligers in een controlegroep. Dit bevestigde de eerder waargenomen statistische correlatie tussen de genvariant en de multiple scleroseziekten.

Gedetecteerd genvariant startpunt voor nieuwe MS-therapieën
De onderzoekers gingen ook naar het causale verband tussen de gevonden genvariant en de ziekte MS naar beneden en zet deze stevig volgens verklaringen van Adam Gregory dat "een nieuwe oplosbare vorm van deze receptor, het gewijzigde gen, de tumor necrose factor alpha Het was eerder bekend dat bepaalde geneesmiddelen die de tumornecrosefactor alfa blokkeren, bij MS-patiënten tot een verslechtering van het beloop van de ziekte kunnen leiden. De blokkade van TNF-alfa bevordert de MS-typische ontsteking in de hersenen, die op hun beurt verantwoordelijk zijn voor de vernietiging van de omhulsels van de zenuwen. Als een specifieke indicator van MS, de nieuw ontdekte gen variant kan niet alleen de diagnose te vergemakkelijken, maar vormen ook een uitgangspunt voor toekomstige therapieën, directeur van de Neurological Clinic uitgelegd aan het Universitair Ziekenhuis van de Ruhr-Universität Bochum en co-auteur van de studie, professor Ralf Gold. Bovendien kan kennis over de interactie tussen TNF-alfa-blokkering en de MS-typische ontstekingen helpen om behandelingsfouten te voorkomen.

TNF-alfablokker ongeschikt voor multiple sclerose
"In de klinische praktijk vinden we dat medicijnen die TNF-alfa blokkeren alleen leiden tot een verslechtering van het beloop van de ziekte bij multiple sclerose, maar niet bij andere auto-immuunziekten," zegt professor Gold. Patiënten met andere auto-immuunziekten, zoals ernstige reuma, kunnen daarom verder worden behandeld met geschikte geneesmiddelen. Hier is de blokkering van TNF Alpha volgens Prof. Gold een essentieel onderdeel van de therapie. In het geval van de auto-immuunziekte MS, aan de andere kant, is het dringend noodzakelijk om van dergelijke geneesmiddelen af ​​te zien, omdat dit de symptomen dreigt te intensiveren..

2,5 miljoen MS-patiënten wereldwijd
MS is gebaseerd op een valse aanval van het afweersysteem van het lichaam tegen de omhulsels van de zenuwvezels, waardoor de transmissie van de zenuwsignalen blijvend wordt geschaad. Volgens deskundigen lijden ongeveer 130.000 mensen in Duitsland aan multiple sclerose en zijn ongeveer 2,5 miljoen mensen wereldwijd getroffen. MS komt vooral voor bij vrouwen en begint meestal op jonge leeftijd, waarbij de ziekte zijn hoogtepunt bereikt in de leeftijd van 20 tot 45 jaar. (Fp)

Lees ook:
Wereld MS-dag: Multiple sclerose nog niet te genezen
Nieuwe risicogenen voor multiple sclerose ontdekt
MS-diagnose: eerste symptomen herkennen
Preventief vaccin tegen multiple sclerose?
Multiple sclerose duwt vaak in de zomer