Nieuwe risicogenen ontdekt voor jichtaandoeningen
Pijn door te veel urinezuur: onderzoekers identificeren 28 gout-risicogenen
2012/12/24
Een verhoogde concentratie van urinezuur in het organisme kan jicht veroorzaken. Wetenschappers onder leiding van Anna Köttgen van de University of Freiburg nu geïdentificeerd in een genoom-brede associatiestudie 28 genvarianten die worden geassocieerd met het urinezuur en worden daarom beschouwd als risicofactoren voor de ziekte van jicht.
De afzetting van Harnsäusrekristalle in de gewrichten leidt tot jicht patiënten zwelling, roodheid, Überwärmungen, misvormingen en pijn in de gewrichten. Uit eerdere studies was al bekend dat de ziekte grotendeels wordt bepaald door erfelijke componenten. Het internationale onderzoeksteam onder leiding van Anna Köttgen van het Universitair Ziekenhuis van Freiburg heeft hierin vastgelegd, en als onderdeel van de Global Urate Genetics Consortium (GUGC) analyseerden het DNA van meer dan 140.000 mensen van Europese afkomst naar de genetische oorzaken van de ziekte te krijgen op het spoor.
Genetica van 140.000 patiënten geëvalueerd
De 28 geïdentificeerde risicogenen hebben een directe invloed op de urinezuurconcentratie en vormen daarom risicofactoren voor de ontwikkeling van jichtziektes, rapporteren de wetenschappers in het tijdschrift Nature Genetics. "De bevindingen bieden een basis voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen en medicijnen tegen de algemene ziekte-jicht", hopen de onderzoekers. Meer dan 220 wetenschappers uit 14 landen namen deel aan het onderzoek. De gegevens van 140.000 patiënten uit meer dan 70 individuele onderzoeken in Australië, Europa, Japan en de VS werden geëvalueerd. De onderzoekers waren in staat om de gegevens te gebruiken „Identificeer genoom-brede significante loci“, die verband houden met de urinezuurwaarden in serum, waaronder 18 nieuwe genvarianten, schrijven Anna Köttgen en collega's in het huidige artikel. De genvarianten zouden "geassocieerd zijn met een verhoogd urinezuurniveau" en zouden daarom "de ontwikkeling van jicht beïnvloeden".
Wisselwerking tussen risicogenen en voeding als trigger van jicht?
Op basis van de geïdentificeerde risicogenen, zijn de onderzoekers ook van mening dat de behandeling en preventie van jicht in de toekomst aanzienlijk kan worden verbeterd. Over het algemeen draagt het huidige onderzoek bij aan een veel beter begrip van de ziekte. Als metabole ziekte beïnvloedt jicht voornamelijk het ureummetabolisme, dat blijvend wordt aangetast tijdens het verloop van de ziekte en niet langer de afbraak of uitscheiding van urinezuur tot de vereiste mate kan garanderen. Voeding wordt ook gecrediteerd met aanzienlijke invloed in dit opzicht, met inname van hoge niveaus van urinezuur, zoals vleesconsumptie met Kerstmis, leidend tot acute aanvallen van jicht. Typische symptomen van een acute aanval van jicht zijn plotselinge gewrichtspijn met de herkenbare uitwendige veranderingen van de hierboven beschreven gewrichten, evenals gelijktijdige symptomen zoals koorts of, in zeldzame gevallen, hoofdpijn. Zonder behandeling duurt de acute aanval van jicht tot drie weken voordat de symptomen weer normaal worden. Als de ziekte al in het chronische beloop is geraakt, heeft de aangedane persoon mogelijk geen symptoomvrije perioden meer. Ze lijden voortdurend aan pijn en hun gewrichten zijn duidelijk misvormd. Na verloop van tijd wordt de nier meer en meer door de ziekte beschadigd en dreigt levensbedreigende nierinsufficiëntie op de lange termijn.
Aangepast dieet helpt tegen jicht
Om het risico op jicht zo klein mogelijk te houden, wordt aanbevolen dat mensen die voedingsmiddelen gebruiken die weinig of geen urinezuur bevatten, zoals appels, eieren, yoghurt, pompoen, aardappelen, melk, volkoren brood of kaas. Een diëtist kan de jicht patiënten voorzien van nuttige tips om de urinezuurspiegels op de lange termijn te verlagen. Iedereen die al problemen heeft met zijn urinezuurniveau, moet dit jaar beter terughoudend zijn tijdens het kerstdiner en de bijbehorende alcoholconsumptie, om geen acute jichtaanval te riskeren. Hoeveel mensen daadwerkelijk worden getroffen door de wijdverspreide ziekte Gicht, blijkt uit de informatie van de Duitse jichtbond, volgens welke 2,8 procent van de mannen en 0,4 procent van de vrouwen in de leeftijd van 30 tot 59 jaar in Duitsland lijden aan jicht. Het vooruitzicht van verbeteringen in jichtbehandeling en -preventie op basis van de huidige studieresultaten is daarom van groot maatschappelijk belang. (Fp)
Lees ook:
Geen antihypertensiva bij jicht
Jicht: sport en vegetarisch dieet helpen
Jicht is een permanente ziekte
Limonade geeft de voorkeur aan jichtrisico
Fructose verhoogt het risico op jicht
Fotocredits: Sokaeiko