Nieuw medicijn om te helpen bij spieratrofie

Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van spierverspilling. "Een op de 3.500 jongens ontwikkelt Duchenne spierdystrofie. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd tussen de leeftijd van twee en vier jaar. Het verlies van loopvaardigheid vindt plaats op acht tot twaalf jaar. Er is een scoliose patiënten ontwikkelen een stoornis ademhaling, aan het eind van de hartspier ziek "zegt Günther Bernert, CEO van Preyerschen Children's Hospital in Wenen, de ziekte in een interview met het persagentschap" APA ".

Nieuw medicijn voor spierverspilling is veelbelovend
Hoewel het in de afgelopen decennia is geweest om de levensduur van die significant beïnvloed te verhogen, maar ongeneeslijke spieratrofie is het niet. "Voor de slachtoffers waren 15 jaar oud, nu komen we bij de bijna 40 jaar," de kinderneuroloog gemeld tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van kinderneuroloog in het Austria Center Vienna.

Lange tijd werd cortison beschouwd als de beste manier om de progressie van de ziekte te vertragen. Op het gebied van gentherapie, met het defecte in de ziekte dystrofine-gen moeten worden vervangen, zijn er pogingen geweest, maar werden nu ingesteld. Een nieuw medicijn dat ongeveer een jaar in Europa is goedgekeurd, wordt nu beschouwd als de meest veelbelovende vorm van behandeling. "Translarna" is een synthetische drug die kan vertraging verergering van de ziekte bij jongens waarvan Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een zogenaamde nonsense mutatie van het dystrofinegen.

"In deze mutaties is het leesproces van het dystrofine-gen onderbroken, er is geen eiwit. Het actieve ingrediënt zorgt ervoor dat de genfout wordt overgeslagen. Er wordt minstens één afgekort eiwit geproduceerd, "legt Bernert uit. De therapie met "Translarna" is echter duur. Momenteel bedragen de behandelingskosten ongeveer 300.000 euro per jaar.

Duchenne spierdystrofie is zeer zeldzaam
Duchenne spierdystrofie is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten geleidelijk hun spierfunctie verliezen. "Translarna" kan alleen worden gebruikt in een kleine groep Duchenne-patiënten bij wie de ziekte het gevolg is van een specifiek genetisch defect. Beïnvloede patiënten hebben een gebrek aan normale dystrofine. Het is een eiwit dat voorkomt dat de spieren samentrekken en ontspant. Door het ontbreken van dit eiwit, lijden de spieren blijvende schade tot ze stoppen met werken. "Translarna" zorgt ervoor dat opnieuw functionerende dystrofine-eiwitten worden gevormd. (Ag)