Pasgeboren screening inclusief cystic fibrosis
Sinds 1 september kan screening op cystische fibrose worden uitgevoerd in de zogenaamde neonatale screening. Dit moet de vroegst mogelijke diagnose garanderen en de overlevingskansen van de getroffen kinderen aanzienlijk verbeteren. "Een paar druppels bloed uit de hiel zijn voldoende om baby's te laten verdenken van cystic fibrosis", meldt Jena University Hospital (UKJ)..
Net als in andere Duitse klinieken biedt het Universitair Ziekenhuis Jena nu neonatale screening voor de ernstige congenitale cystische fibrose. Meer dan 140 cystic fibrosis-patiënten worden elk jaar al behandeld in het Jena University Hospital. De neonatale screening moet de ziekte zo vroeg mogelijk detecteren, zodat de behandeling dienovereenkomstig vroeg kan worden gebruikt.
Het onderzoek naar cystic fibrosis zal in de toekomst worden aangeboden als onderdeel van de screening van pasgeborenen. (Afbeelding: Zerbor / fotolia.com)De levensverwachting met cystic fibrosis is vandaag aanzienlijk toegenomen
Het hoofd van het Cystic Fibrosis Center bij de Children's Clinic, UKJ. Volgens Jochen Mainz hebben de getroffenen "een gemiddelde levensverwachting van 40 jaar met de huidige behandelopties", terwijl 50 jaar geleden kinderen met cystische fibrose meestal stierven in de kleutertijd. In de loop van de ziekte worden met name de longen in toenemende mate vernietigd door taai slijm. De introductie van de screening is een belangrijke vooruitgang in de vroege detectie van metabole ziekten Mainz. "Door eerder cystische fibrose te diagnosticeren, kan gerichte therapie sneller worden gestart. Als gevolg hiervan kunnen we het optreden van symptomen in andere organen dan de longen, pancreas, darm en lever vertragen en in het bijzonder de longfunctie verbeteren ", legt de deskundige uit. Op deze manier zullen de levensverwachting en de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk worden verbeterd.
Elk jaar 200 nieuwe gevallen van cystische fibrose bij kinderen
Volgens deskundigen lijden ongeveer 8000 mensen in heel Duitsland aan cystische fibrose en elk jaar worden 200 kinderen met de ziekte geboren, meldt de UKJ, daarbij verwijzend naar de cijfers van de zelfhulpvereniging mucoviscidose (e.V.). Het kan echter enige tijd duren voordat de getroffen personen een overeenkomstige diagnose krijgen. Dit zou nu in de toekomst moeten veranderen. "Sinds de introductie van uitgebreide neonatale screening in Duitsland, 12 jaar geleden, integreert de studie naar cystic fibrosis voor de eerste keer een nieuwe ziekte bij neonatale screening", benadrukt Dr. med. Ralf Husain, hoofd van het Thuringian Metabolic Center op de UKJ.
Opvallende resultaten zijn niet noodzakelijkerwijs een teken van cystische fibrose
Als tijdens de screening opmerkelijke resultaten worden gevonden, moeten geschikte specialisten worden geraadpleegd voor vervolgonderzoeken, legt Dr. med uit. Husain: "Als de bloedtest resulteert in een opvallende bevinding, betekent dit niet dat cystic fibrosis aanwezig is, maar een eerste vermoeden moet worden onderzocht," vervolgde de expert. De ouders zouden dan worden doorverwezen naar een gecertificeerd cystic fibrosis center, waar een zweettest wordt uitgevoerd. "Het is niet de zeer urgente uitvoering, maar de kwaliteit is doorslaggevend", waarschuwt de expert. In de meeste gevallen is de zweettest alleen zinvol in de derde week van het leven en verdere onderzoeken zouden dan zekerheid moeten brengen.
Ten slotte wordt bij ongeveer een op de vijf kinderen met opvallende screening de diagnose CF gesteld. Husain. Ouders van getroffen kinderen en alle medische collega's vinden bekwame contactpersonen voor de onderzochte zeldzame ziekten aan de UKJ, vervolgt Husain. Hier wordt "speciale aandacht geschonken aan de begeleiding van de ouders in de periode tussen de melding van het vermoeden en de bevestiging of uitsluiting van de betreffende ziekte." Het is belangrijk om voldoende ondersteuning te hebben, in de zeer stressvolle tijd voor de ouders. (Fp)