Zwangerschap Genetisch defect is een mogelijke reden voor vroeggeboorte

Vroeggeboorten worden vaak veroorzaakt door een genetisch defect?
Vroeggeboorte kan worden geactiveerd tijdens de zwangerschap, onder andere door een sterke toename van de hoeveelheid vruchtwater (polyhydramnios), de oorzaken van deze tot nu toe meestal onopgelost volgens afgifte van het Academisch Ziekenhuis Keulen. Het is een interdisciplinaire werkgroep in het Universitair Ziekenhuis, maar is nu beheerd, "om een ​​mutatie die bijdraagt ​​aan de toename van de hoeveelheid vruchtwater te identificeren." Hun bevindingen, de studie gepubliceerd in het tijdschrift "New England Journal of Medicine" onderzoekers.

De grote toename van de inname van vruchtwater en de daaruit voortvloeiende gevaren voor het verloop van de zwangerschap zijn tot nu toe onvoldoende onderzocht. Met hun huidige onderzoek konden de wetenschappers van de Universiteit van Keulen nu bewijzen dat een bepaald genetisch defect kan leiden tot verstoringen in de regulatie van de hoeveelheid vruchtwater en de daaruit voortvloeiende zwangerschapscomplicaties. "De bijdrage is baanbrekend voor de studie van de regulering van het vruchtwater en de nierfunctie van de foetus in de baarmoeder", aldus het Universitair Ziekenhuis van Keulen..

Een bepaald genetisch defect kan leiden tot een toename van de hoeveelheid vruchtwater en daardoor vroegtijdige geboorten. (Afbeelding: GordonGrand / fotolia.com)

Keulen-onderzoekers identificeren voorheen onbekende genmutaties
Het onderzoeksteam rond Dr. Bodo Beck van het Institute of Human Genetics heeft aangetoond in samenwerking met wetenschappers van de Cologne Center for Genomics (CCG), de Medical Clinic II en het Instituut voor Pathologie van het Universitair Ziekenhuis van Keulen, dat wanneer (in mannelijke foetussen mutaties in het gen MAGED2 tot een extreme toename van de hoeveelheid vruchtwater Polyhydramnion lood), die op hun beurt een oorzaak van vroeggeboorte kan zijn.

Tot nu toe is de functie van het gen MAGED2 niet volledig begrepen, verklaren de onderzoekers. Echter, het voor het eerst aangetoond "dat dit gen draagt ​​in de nieren van de foetus belangrijke functies gerelateerd aan urineproductie en dient dus voldoende hoeveelheid vruchtwater in het tweede trimester van de zwangerschap te behouden," aldus het UZ Keulen. Mutaties van het gen sterk verhoogde hoeveelheid vruchtwater mogelijk, die een risico voor de zwangerschap resultaten opleveren.

Complicaties vroeg voorspelbaar
Een onderzoek naar het MAGED2-gen zou vandaag al voordelen kunnen opleveren, verklaren de onderzoekers. "De getroffen jongens hebben een goede langetermijnprognose volgens de huidige kennis. Er zijn geen aanwijzingen voor aanhoudende nieraandoeningen. Zodoende kunnen we onnodige verdere diagnostiek besparen bij het detecteren van een MAGED2-mutatie voor moeder en kind en onnodige medische langetermijnbehandeling voorkomen. " Bodo Beck in het persbericht van het Universitair Ziekenhuis Keulen. Daarnaast is de mogelijkheid om zwangere vrouwen met bewijs van een MAGED2-mutatie over te dragen aan een gespecialiseerd centrum met ervaring in de behandeling van premature kinderen met voorbijgaande nierinsufficiëntie op het juiste moment. (Fp)