Zeldzame ziekten zijn helemaal niet zeldzaam

2015/03/01

Op 28 februari vond de dag van zeldzame ziekten plaats. Veel van deze ziekten zijn levensbedreigend en meestal ook ongeneeslijk. Ongeveer vier miljoen mensen in Duitsland lijden aan een zeldzame ziekte. In de toekomst zou een nieuwe aanbodatlas op het internet de behandeling moeten vergemakkelijken.

Vier miljoen Duitsers lijden aan zeldzame ziekten
Volgens de Europese definitie wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als deze minder dan vijf op de 10.000 mensen treft. Het duurt gemiddeld zeven jaar voordat een patiënt de juiste diagnose krijgt, zoals de 'wereld' schrijft in een recent artikel over het onderwerp. Ongeveer vier miljoen mensen in dit land lijden aan een van de ongeveer 6000 zeldzame ziekten die tot nu toe een naam hebben. Over heel Europa zijn 30 miljoen patiënten getroffen. Bij gebrek aan specialisten en vaak effectieve therapieën is de diagnose vaak moeilijk en langdurig. Het onderzoek is duur en niet erg lucratief voor de farmaceutische industrie. Volgens de informatie zijn de meeste "zeldzame" ongeneeslijk. Bovendien zijn veel levensbedreigend en chronisch.

De patiënt krijgt pas na jarenlange pijn de juiste diagnose
De krant schrijft over de getroffen Jana Seifried, die verklaarde: "Als kind werd ik als verwend en gezeur aan de tafel beschouwd." Ze at altijd instinctief altijd voedsel dat een beetje uitgleed. Toen ze begin dertig was, had ze enorme pijn en op enig moment kreeg ze alleen pudding, ijs of room en leed uiteindelijk aan ernstige obesitas. Toen ze tijdens haar puberteit naar een kliniek ging vanwege de ondraaglijke pijn van het eten, werd ze wekenlang toegewezen aan de psychosomatische afdeling met "onduidelijke oorsprong". Pas jaren later kreeg mevrouw Seifried eindelijk haar diagnose: achalasie, een ongeneselijke bewegingsstoornis van de slokdarm, die tot enorme slikproblemen leidt. Tegenwoordig is de Berliner erg uitgemergeld en wordt hij gevoed via een sonde en een poort. Ze heeft niet langer haar slokdarm. Omdat verdere complicaties ook verwijdering van de maag en dunne darm vereisten, is het nu een stuk van haar dikke darm dat aan de basis van de tong is gehecht en als een slokdarm fungeert. "Ik kan kleine hoeveelheden gepureerd vruchtvlees eten", zegt Seifried. "Maar het dubbelpuntstuk is praktisch een dode regenpijp."

21 gespecialiseerde centra voor verschillende zeldzame ziekten
De patiënt krijgt nu morfine voor de hevige pijn. "Mijn hoop is een kleine darmtransplantatie," zei ze. De kansen zijn echter slecht. Als adviserend lid van de Alliantie van Chronische Zeldzame Ziekten (ACHSE e.V.), een landelijk netwerk voor getroffenen en hun families, is Annette Grüters-Kieslich goed op de hoogte van dergelijke gevallen. De professor leidt het departement pediatrie aan de Charité van Berlijn met een focus op endocrinologie en diabetologie. In deze rol behandelt ze ook kinderen met zeldzame ziekten. "Coördinatie speelt een essentiële rol bij zeldzame ziekten. We hebben vragen van buiten en van binnen, van artsen en patiënten. En als de symptomen onduidelijk zijn, houden we een casusconferentie met vertegenwoordigers van verschillende disciplines. "De 21 gespecialiseerde centra die zich bezighouden met verschillende zeldzame ziekten (SE) zijn ook landelijk genetwerkt. "Maar er is nog veel in aanbouw in het kader van het nationale actieplan", zegt Grüters-Kieslich.

Atlas Medical Supply moet de behandeling vergemakkelijken
Sinds 28 februari, toen de "Dag van de Zeldzame Ziekten" plaatsvond, is er de mogelijkheid voor artsen en getroffenen om online een overzicht te krijgen van de zorgopties op www.se-atlas.de. Deze medische zorgatlas zou de behandeling van patiënten met zeldzame ziekten moeten vergemakkelijken De arts Christine Mundlos, die bij de Charité voor ACHSE werkt, is een contact in Lotsin voor artsen die advies inwinnen. Terwijl op de getroffen telefoon van de AXIS 800 tot 1000 vragen per jaar aankomen, rapporteer aan de Lotsin ongeveer 90 mensen. "Wat ons zorgen baart, is dat het aandeel onduidelijke diagnoses toeneemt" - sinds 2006 van 15 procent naar 25 procent. Een interessante methode, om de juiste diagnoses te krijgen, wordt in Hessen beoefend. Daar worden medische studenten gebruikt als diagnostische detectives in het "Frankfurt Reference Centre for Rare Diseases" (FRZSE). Omdat de ontluikende artsen niet in vooraf gemaakte patronen denken en niet door de gespecialiseerde bril kijken, overwegen ze meer opties en herkennen ze zeldzame ziekten vaak beter dan oudere, meer ervaren artsen. (Ad)