Delen:
Zeldzame ziekte Little Emma kan nu weer een normaal leven leiden
Patiënten met zeldzame ziekten moeten vaak jaren wachten op hulp. Een klein meisje uit Saksen was sneller. Artsen in het Universitair Ziekenhuis Carl Gustav Carus Dresden kunnen haar helpen. De baby kan nu weer een normaal leven leiden.
Zeldzame ziekten komen relatief vaak voor
28 februari is Internationale Zeldzame Ziektedag. Experts gebruiken deze dag om de aandacht te vestigen op de problemen en zorgen van de getroffenen. Volgens de Europese definitie wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als deze minder dan vijf op de 10.000 mensen treft. Ongeveer vier miljoen mensen in dit land lijden aan een van de ongeveer 8.000 zeldzame ziekten die tot nu toe een naam hebben. Dit toont aan dat deze ziekten niet zo zeldzaam zijn. Het duurt meestal vele jaren voordat een patiënt de juiste diagnose krijgt. Een klein meisje uit Saksen was sneller.
Artsen in Saksen waren in staat om een klein meisje te helpen dat met een zeldzame ziekte was geboren. De baby werd geboren met hoge koorts en een ernstig ontstoken huid. Nu kan het een normaal leven leiden. (Afbeelding: Robert Przybysz / fotolia.com) Begonnen met hoge koorts
Het universiteitsziekenhuis Carl Gustav Carus Dresden berichtte in een recente mededeling over een klein meisje met een zeldzame ziekte die kan worden geholpen in de kliniek.
"Emma's start in het leven begon bijna een jaar geleden met hoge koorts en een ernstig ontstoken huid. De artsen van het Ostsächsische kraamkliniek behandelden de pasgeborene onmiddellijk met antibiotica, omdat ze een bacteriële infectie vermoedden. Maar de therapie sloeg niet, "schrijft de kliniek van Dresden.
De artsen vervolgens onderzocht voor andere mogelijke oorzaken en concludeerde dat het een zeldzame auto-inflammatoire ziekte zou kunnen zijn.
Eerste vermoeden bleek correct
Volgens de informatie waren de oorzaken van Emma's overmatige ontstekingsreactie blijkbaar geen infecties of verwondingen, maar een defect van het aangeboren immuunsysteem..
De kinderartsen hebben toen de pasgeborene overgebracht naar de afdeling pediatrie van het Universitair Ziekenhuis van Dresden, dat gespecialiseerd is in, onder andere, de diagnose en behandeling van auto-inflammatoire ziekten.
"De eerste - later bewezen juiste - verdenking van een zeldzame ziekte en de tijdige verwijzing naar Dresden redde Emma van de ernstige gevolgen van haar ziekte," zei de verklaring..
Effectieve therapie bestaat pas tien jaar
Zoals de artsen zeiden, bewees een genetische test dat het meisje lijdt aan een zogenaamde multidisciplinaire ontstekingsziekte; meer precies op cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS).
Dit betekent dat veel van hun organen worden aangetast door een ontsteking, wat kan leiden tot aanzienlijke permanente orgaanschade. Volgens de informatie zijn er al meer dan tien jaar effectieve therapieën voor CAPS-patiënten.
Eerder getroffen kinderen hadden een levensverwachting van minder dan 20 jaar. "Door vroeg een specifieke therapie te beginnen, kan Emma nu worden gered van dit lot en gezond worden."
Herkennen en behandelen van zeldzame ziekten sneller
"Als ik zie hoe goed Emma vandaag is en dat ze ondanks deze medicijnen een normaal leven kan leiden, ben ik ongelooflijk opgelucht en gelukkig", zei Emma's moeder tegen de "Dresdner Neueste Nachrichten".
"Emma is een goed voorbeeld van hoe een gestructureerde aanpak zorgt voor een snellere herkenning en behandeling van zeldzame ziekten," zegt prof. Reinhard Berner, directeur van de afdeling pediatrie en adolescente geneeskunde.
"We hadden het geluk dat we een snelle diagnose konden stellen."
Patiënten met zeldzame ziekten krijgen vaak pas de juiste diagnose na een lange reis. In veel gevallen gaat waardevolle tijd over op diagnose en gerichte behandeling. Om deze situatie te verbeteren, ontvangen negen universitaire ziekenhuizen met centra voor zeldzame ziekten landelijke subsidies. (Ad)