Zeldzame ziekten informeren artsen

Dag van zeldzame ziekten: zelfhulpverenigingen en artsen verduidelijken

27/02/2011

Ter gelegenheid van de officiële Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten op 28 februari, wijzen verenigingen voor zelfhulp en medische professionals erop dat in de EU ongeveer 36 miljoen burgers aan een zeldzame ziekte lijden.

Volgens de definitie van de Europese Unie zijn zeldzame weesziekten ziekten die minder dan één op de 2000 mensen treffen. Elk van deze ziekten is op zichzelf een kleine fractie van de bevolking, maar van alle zeldzame ziekten samen, ongeveer zeven procent van de bevolking in de EU (36 miljoen mensen). Volgens de zelfhulporganisaties hebben ongeveer vier miljoen patiënten in Duitsland een zeldzame ziekte. Daarom vragen experts al geruime tijd om betere medische zorg en onderzoek naar zeldzame ziekten, evenals intensieve voorlichtingscampagnes om een ​​sociale verandering in attitudes teweeg te brengen..

Coördinatiecentrum voor zeldzame ziekten
In Oostenrijk, een Nationaal Coördinatie Centrum voor Zeldzame Ziekten (NKSE) in de gezondheidszorg Austria GmbH werd opgericht aan het begin van het jaar. De NKSE zal in de toekomst een bijdrage leveren als informatie- en communicatiecentrum voor artsen, medisch personeel, patiënten en hun families om de specifieke uitdagingen van de patiënten met een zeldzame ziekte te voldoen. Een van de doelen van NKSE is om ondersteuning te bieden bij de ontwikkeling van geïntegreerde totaalconcepten voor de diagnose- en zorgroutes. Omdat het kleine aantal patiënten met elke ziekte patronen bestaan ​​in de zeldzame ziekten, sommige overkoepelende structurele problemen manifesteren zich meestal als tekorten aan patiëntenzorg en diagnose en therapie. Volgens de zelfhulporganisaties Zeldzame ziekten zijn vaak levensbedreigende, chronische, meerdere betrokken ziekten aangegeven, zodat interdisciplinaire behandeling benaderingen zijn dringend nodig om een ​​voldoende aanbod van de patiënten te waarborgen orgaansystemen.

Zeldzame ziekten vaak genetisch bepaald
Het nationale netwerk van zeldzame ziekten, volgens sommige 17.000 genetische Zeldzame ziekten zijn nu wereldwijd bekend, met ongeveer 80 procent van de zeldzame ziekten is een genetische onderliggende oorzaken. Aangezien de individuele ziekten uiterst zeldzaam zijn en meestal geen publieke bewustwording van de ziekten hebben, worden de getroffenen en hun familieleden vaak geconfronteerd met specifieke problemen. Niet alleen het gebrek aan diagnostische en behandelingsstandaarden veroorzaakt hier extreme moeilijkheden, maar ook het gebrek aan interesse van de farmaceutische industrie bij het onderzoek naar geschikte geneesmiddelen leidt tot verdere tekorten voor de getroffenen. Vanwege de lage verkoopkansen is de onderzoeksbelang van de farmaceutische bedrijven op het gebied van zeldzame ziekten minder uitgesproken. Als gevolg hiervan hebben verschillende landen, waaronder de EU, voorschriften en wetten uitgevaardigd die zijn bedoeld om de behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren. Zo krijgen farmaceutische bedrijven die nieuwe geneesmiddelen ontwikkelen voor de behandeling van zeldzame ziekten, regelgevende goedkeuring in de EU en de VS..

Zeldzame ziekten zoals glasvocht en cystic fibrosis
Onder de zeldzame ziekten omvatten de botontkalking (osteogenesis imperfecta), cystische fibrose, progeria (vroegtijdige veroudering en senescentie) en amyotrofische laterale sclerose (degeneratieve aandoening van het motorische zenuwstelsel). De zeldzame ziekten treffen vaker het skeletstelsel, de hersenen, het ruggenmerg en het zenuwstelsel. Vaak zijn zeldzame ziektes zeer ernstige ziekten die uitgebreide behandeling en verzorging van de patiënten vereisen en soms al in de kindertijd of adolescentie de dood van de patiënt veroorzaken. Tomorrow's International Day of Rare Diseases. Doen medische professionals, betrokkenen en zelfhulpverenigingen hen te gebruiken om de aandacht te vestigen op de problemen van de getroffenen en om zeldzame ziekten in de schijnwerpers van het openbaar belang te plaatsen. (Fp)

Lees ook:
Centrum voor Zeldzame Ziekten geopend

Afbeelding: Rainer Sturm