Delen:
Studies Waarom kinderen van oudere moeders vaker worden geboren met het syndroom van Down
Met de leeftijd van de moeder neemt het risico toe dat uw kind een chromosoomdefect heeft zoals het Down-syndroom (trisomie 21). Onderzoekers uit Oostenrijk zijn wat dichter bij de vraag gekomen waarom dit zo is.
De gemiddelde leeftijd van moeders neemt steeds meer toe
De gemiddelde leeftijd van moeders blijft stijgen. Dit brengt enkele gezondheidsrisico's met zich mee. Het verhoogt bijvoorbeeld het risico op een miskraam, zwangerschapsdiabetes en de overdracht van genetische defecten. Het risico op chromosomale afwijkingen bij de baby, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), neemt toe met de leeftijd van de moeder. De angst voor trisomie is geweldig, hoewel experts er herhaaldelijk op wijzen dat kinderen met het syndroom van Down niet ziek maar alleen langzamer zijn. Het helpt om meer te leren over de chromosomale defecten en hoe ze worden doorgegeven. Oostenrijkse wetenschappers hebben hier nieuwe inzichten opgedaan.
Afbeelding: Photographee.eu - fotolia Slechts één chromosoom is te veel
Downsyndroom is de meest voorkomende genetische verstandelijke handicap. Slechts één chromosoom is te veel in het genoom van de getroffenen. Jaren geleden werden de mechanismen van het syndroom van Down gedecodeerd. Onderzoekers van het Institute of Molecular Biotechnology (IMBA) van de Oostenrijkse Academie van Wetenschappen zijn nu meer over de relaties te weten gekomen. Zoals het persbureau APA meldt, hebben de Weense wetenschappers ontdekt dat de verdeling van oöcyten in zoogdieren afhankelijk is van een eiwitcomplex dat de chromosomen vóór de geboorte omsluit en in de loop van de jaren verloren kan gaan. Dit kan verklaren waarom kinderen van oudere moeders meer kans hebben op Down-syndroom.
Zeer langlevend eiwitcomplex
Hoewel dit cohesinecomplex opmerkelijk lang meegaat, kan het in de loop van de jaren onherroepelijk van de chromosomen verdwijnen. Zoals het is, het onvermogen van de eieren kon om de ringvormige band die samen de chromosomen dragen aan leeftijd gerelateerde incidentie van onjuiste chromosoom scheiding houdt verlengen. In een trisomie is naast de gebruikelijke set chromosomen een enkel chromosoom aanwezig. De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van trisomies bij kinderen, zoals het syndroom van Down, waarbij drie exemplaren van chromosoom 21 aanwezig zijn, volgens het rapport APA, de leeftijd van de moeder. Het verlies van cohesine kan hier een oorzaak zijn. Verscheidene jaren geleden werd waargenomen dat cohesine onstabiel wordt in verouderende oöcyten.
Eerste bewijs in eerder onderzoek
"Mijn team en ik wil weten hoe de chromosomen bij elkaar vanaf de geboorte worden gehouden in de eicel tot eisprong door de cohesin complex," legde leiden auteur Kikue Tachibana-Konwalski de studie gepubliceerd in het tijdschrift "Current Biology" studie. De studie is gebaseerd op Tachibana-Konwalskis werk als postdoctoraal onderzoeker (post-doc) aan de Universiteit van Oxford (UK). Er is wetenschapper onderzocht of cohesin wordt vernieuwd eicellen gedurende 2-3 weken vóór de eisprong (ovulatie) en vonden geen bewijs. Naar verluidt leverde dit het eerste bewijs dat cohesine opmerkelijk persistent is in eicellen.
Leeftijdsgebonden verlies is waarschijnlijk onomkeerbaar
Over het algemeen worden eiwitten in de meeste cellen van het lichaam binnen enkele uren vernieuwd. Het IMBA-onderzoeksteam ontdekte echter dat cohesine gedurende ten minste vier maanden in volwassen muizen wordt gehouden en zichzelf niet vernieuwt. Zoals vermeld in het verslag van de APA, middelen toegewezen aan de mensen die cohesin misschien chromosomen bij elkaar houdt in de eicellen van vrouwen al tientallen jaren zonder vernieuwing. Volgens de wetenschappers is het leeftijdsgebonden verlies van cohesine van de chromosomen waarschijnlijk onomkeerbaar. De volgende stap is om de moleculaire oorzaken van dit verlies te achterhalen. (Ad)