Delen:
Wanneer je eigen benen nooit vrede vinden, zijn risico's voor Restless Legs Syndrome de schuld
Ongeveer tien procent van de Duitsers wordt getroffen door het zogenaamde Restless Legs Syndrome (RLS). De oorzaken van de ziekte van rusteloze, rusteloze of rusteloze benen zijn tot nu toe grotendeels onbekend. Onderzoekers hebben nu echter nieuwe genetische risicovarianten voor RLS ontdekt.
Sterke drang om 's nachts te bewegen
Patiënten met Restless Legs Syndrome (RLS) ervaren een sterke drang om 's nachts te bewegen en lijden aan onaangename gewaarwordingen zoals pijn of tintelingen in de benen. Tot tien procent van de Europese bevolking is getroffen, waaronder veel kinderen. De oorzaken zijn grotendeels onbekend. Een internationaal team ontdekte nu echter nieuwe genetische risicovarianten.
Patiënten met Restless Legs Syndrome lijden niet alleen aan de feitelijke symptomen van de ziekte, maar hebben ook gevolgen zoals slaapstoornissen. Er is weinig bekend over de oorzaken van de ziekte. Onderzoekers hebben nu nieuwe inzichten verworven. (Afbeelding: bmf-foto.de/fotolia.com) Pijn en tintelingen in de benen
In RLS treden de symptomen op wanneer het lichaam tot rust komt. "Meestal is dit 's avonds en' s nachts, wanneer een trek, tranen of tintelingen in de benen zich voordoen," schrijft de Duitse Restless Legs Association op hun website.
"Van de RLS-patiënten worden deze klachten en ongemakken meestal heel anders beschreven. Ze kunnen aan één kant of aan beide zijden voorkomen of afwisselend aan de ene of de andere kant ", zo gaan de experts verder.
Maar veel patiënten worstelen niet alleen met de werkelijke symptomen, maar ook met de gevolgen zoals slaapstoornissen, depressie of angst. In ernstige gevallen moeten getroffenen hun hele leven medicijnen nemen.
Er is weinig bekend over de oorzaken van de ziekte
Er is weinig bekend over de moleculaire oorzaken en de exacte mechanismen van de ziekte.
Prof. Juliane Winkelmann, hoogleraar Neurogenetica aan de Technische Universiteit van München (TUM) en directeur van het Instituut voor Neurogenomics bij Helmholtz Zentrum München, onderzoekt en haar team voor meer dan tien jaar in deze neurologische ziekte.
Zij en haar team hebben al aangetoond dat het ook genetische oorzaken heeft. Samen met internationale partners van de British Cambridge University en het Amerikaanse bedrijf "23andMe" voerde het nu 's werelds grootste onderzoek uit op basis van 45.000 patiënten, volgens een verklaring.
"We identificeerden een totaal van 19 risico-geassocieerde varianten in het genoom van de studiedeelnemers - 13 daarvan zijn nieuw," Dr. Barbara Schormair van het Institute of Neurogenomics bij Helmholtz Zentrum München, een van de eerste auteurs van de studie, die onlangs werd gepubliceerd in het tijdschrift "The Lancet Neurology".
"We zijn ervan overtuigd dat onze resultaten het inzicht in de moleculaire oorzaken van Restless Legs Syndrome aanzienlijk vergroten," zegt de expert.
Aangeboren eigenaardigheden van het zenuwstelsel
Risico-geassocieerde varianten zijn punctuele eigenaardigheden van het erfelijke molecuul, dat wil zeggen de reeks letters van het DNA, die meer voorkomen onder de getroffenen dan onder de niet-aangetaste.
Lokaal of op zijn minst in de buurt van deze varianten zijn genen die te maken hebben met de pathogenese.
Het internationale team vergeleek de genetische gegevens van 15.000 patiënten met die van 95.000 personen uit de algemene bevolking.
In een ander onderzoek met 31.000 nieuwe patiëntendossiers en meer dan 280.000 controlerecords werden de resultaten vervolgens bevestigd.
Daarnaast hebben de onderzoekers onderzocht welke biologische processen het nauwst verbonden zijn met de risicovarianten en ontdekten ze verrassende feiten:
Genen die betrokken zijn bij de embryonale ontwikkeling van het zenuwstelsel, in het bijzonder, verschenen in deze studie, hoewel de ziekte meestal pas op latere leeftijd verschijnt.
"Dit suggereert dat aangeboren eigenaardigheden van het zenuwstelsel later duidelijk worden in de vorm van Restless Legs Syndrome. Door dit beter te begrijpen, kunnen we ook nadenken over geschikte therapieën ", aldus prof. Winkelmann.
"Onze genetische studie brengt ons een grote stap voorwaarts in het vinden van nieuwe en betere medicijnen voor onze patiënten", zei de expert.
Gevaarlijk medicijn als behandelingsoptie
Volgens het onderzoeksteam kan thalidomide een mogelijke behandelingsoptie zijn - maar met beperkingen. Het medicijn werkt op een cellulair proces, dat volgens het nieuwe onderzoek ook een rol zou kunnen spelen in het rustelozebenensyndroom.
Eerder werd het medicijn onder de merknaam Contergan gebruikt als slaapmiddel tijdens de zwangerschap, maar dit heeft geresulteerd in nog steeds ongeboren kinderen met ernstige misvormingen. De slachtoffers lijden nog steeds aan de gevolgschade.
Tegenwoordig wordt de stof tegen bepaalde kankers gebruikt.
Echter, een mogelijk gebruik voor de behandeling van Restless Legs Syndrome bij anderszins onbehandelbare mannelijke patiënten of patiënten na hun vruchtbare fase kan alleen worden besloten na zorgvuldige klinische onderzoeken, aldus het team van wetenschappers. (Ad)