Xeroderma Pigmento De levensbedreigende zon

Zeldzame huidziekte: de zon eet de huid op

2014/07/05

De huidziekte Xeroderma Pigmentosum is zeer zeldzaam. Terwijl in de VS een getroffen persoon één miljoen gezonde mensen ontmoet, leven in het kleine Braziliaanse dorp Araras ongewoon veel mensen met de zeldzame ziekte. De getroffenen zijn extreem gevoelig voor zonlicht en hebben een zeer hoog risico op huidkanker. In Xeroderma Pigmentosum verliest de huid haar vermogen om schade door UV-straling te herstellen. Het resultaat is ernstige misvorming.

Moonlight-kinderen: vanwege huidaandoeningen moet de zon worden vermeden
In Araras, een klein dorp in Midden-West-Brazilië, woont de grootste bekende groep mensen met Xeroderma Pigmentosum (XP). De uiterst zeldzame huidziekte, waarvan de lijders in de volksmond worden aangeduid als kinderen met de dood, komt vaak voor in de kindertijd. De oorzaak is een genetisch defect dat ervoor zorgt dat de huid haar vermogen om te regenereren verliest na schade door UV-straling. Wanneer zonlicht de huid raakt, ontwikkelen zich ontstekingen en later wratachtige tumoren, die zich vaak tot huidkanker ontwikkelen. Bij de meeste patiënten worden vooral het gezicht, de ogen en de armen het meest getroffen, omdat deze delen van de huid het meest worden blootgesteld aan de zon. Als de ziekte niet tijdig wordt ontdekt, kan de huidkanker zich snel verspreiden en zelfs leiden tot de dood van de getroffen persoon. Omdat er geen remedie is voor Xeroderma Pigmentosum, heeft de patiënt meestal geen andere keus dan zichzelf tegen de zon te beschermen, waarbij ze alleen 's nachts in huis weggaan in plaats van overdag. Dit leidt vaak tot sociaal isolement.

Mensen met Xeroderma Pigmentosum zijn meestal ernstig misvormd door de zon
Voor de mensen met Xeroderma Pigmentosum in Araras is de ziekte bijzonder dramatisch, omdat buitenshuis werken in de landbouw vaak de enige manier is om de kost te verdienen. „Ik werd altijd blootgesteld aan de zon ", zegt de 38-jarige Djalma Antonio Jardim „wereld“. Hij verbouwde rijst en voedde koeien. „In de loop der jaren, mijn toestand verslechterde. "Ondertussen, kan hij niet langer veroorloven om te werken in de landbouw. ​​Jardim moet komen met een kleine overheid pensioen en inkomsten uit een ijssalon het hoofd te bieden.

Xeroderma Pigmentosum was ook merkbaar in de kindertijd op 38-jarige leeftijd. Naast veel sproeten ontstonden ook zwelling in het gezicht. In die tijd was hij negen jaar oud. Omdat Jardim op dit moment niet wist welke ziekte achter de huidlaesies zit, miste hij de zon niet. Tegenwoordig draagt ​​de Braziliaan een grote strohoed en een oranje masker om zijn gezicht te verbergen, dat zwaar beschadigd is door de zon. De huid op de lippen, neus, wangen en ogen was vrijwel geërodeerd door UV-straling. Hij moest meer dan 50 operaties ondergaan om huidtumoren te verwijderen.

Volgens het National Cancer Institute in de VS, ongeveer een op de vijf slachtoffers die in aanvulling op beschadiging van de huid ook spastische verlamming, ontwikkelingsstoornissen vertragingen, doofheid of slechte coördinatie.

Genetisch defect veroorzaakt Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum komt meestal zeer zelden voor. In Araras worden echter meer dan 20 van de 800 inwoners getroffen door de huidziekte. Deskundigen verklaren het onevenredig sterke voorkomen van de ziekte met het feit dat het dorp door slechts een paar families werd gesticht. Sommige van de stichtende leden droegen het genetische defect aan en gaven het door. In het geval van Jardim werden beide ouders getroffen.

Een dorpsleraar, Gleice Francisca Machado, onderzocht en vond gevallen van Xeroderma Pigmentosum van 100 jaar oud. Haar elf jaar oude zoon lijdt ook aan de ziekte. Machado heeft een vereniging opgericht om de lokale bevolking te onderwijzen. De leraar hoopt ouders aan te moedigen hun kinderen beter te beschermen door hun werk. „De zon is onze grootste vijand en de getroffenen zouden de dag moeten ruilen voor de nacht om langer te leven, "vertelde ze de krant," Helaas is dit niet mogelijk.

Tegen de tijd dat Jardim leerde waar hij last van had, gingen vele jaren voorbij. „De artsen waar ik naar toe ging, zeiden dat ik een bloedziekte had, "vertelde Jardim de krant. „Anderen zeiden dat ik een huidprobleem heb. Maar niemand zei dat ik een erfelijke ziekte heb. "Tot eind 2010 kreeg de Braziliaan de definitieve diagnose (ag)