Centrum voor Zeldzame Ziekten geopend

Berlin Charité: Centre for Rare Diseases geopend

01/03/2011

Het Centre for Rare Diseases werd maandag geopend in de Charité van Berlijn. Aangezien de vijfde instelling van Duitsland van deze soort nu in Berlijn wordt ingewijd, behandelt een behandelcentrum uitdrukkelijk de zeldzame ziekten.

Zeldzame ziekten (weesziekten) is een verzamelnaam voor alle ziekten die volgens de definitie van de EU minder dan één op de 2000 mensen (minder dan 5 op de 10.000 mensen) heeft. Vanwege het kleine aantal patiënten met de overeenkomstige ziekten, hebben zeldzame ziekten vaak aanzienlijke structurele problemen bij de patiëntenzorg, diagnose en behandeling. Om deze situatie te verhelpen, werd het Centre for Rare Diseases geopend op de officiële Europese dag van zeldzame ziekten (28 februari 2011) in de Charité van Berlijn.

Zeldzame ziekten, meestal chronische levensbedreigende ziekten
Volgens de verklaring „Alliance Chronical Rare Diseases“ en andere zelfhulporganisaties Zeldzame ziekten meestal levensbedreigende, chronische ziekten die invloed hebben op verschillende orgaansystemen en hebben dringend behoefte aan interdisciplinaire behandeling maatregelen voor om een ​​passende medische zorg voor patiënten te waarborgen. Veel van de zeldzame ziekten (ongeveer 80 procent) worden veroorzaakt door genetische oorzaken, volgens de experts. In het nieuwe centrum voor zeldzame ziekten zal zijn „Moderne methoden voor genoomanalyse (...) helpen om zeldzame ziekten beter en sneller te diagnosticeren“ zei de directeur van het Instituut voor medische genetica en menselijke genetica aan de Charité, Stefan Mundlos. De combinatie van diagnostische en klinische expertise, evenals een intensievere raadpleging van de artsen ter plaatse, zijn bedoeld om de structurele problemen in de patiëntenzorg in de toekomst te verhelpen. Voorlopig zal het nieuwe centrum van de Charité in Berlijn zich meer richten op zeldzame ziekten in de kindertijd en de adolescentie, maar in de toekomst zal het zich meer en meer concentreren op de zorg voor volwassen patiënten.

Speciale centra bieden interdisciplinaire zorg
Naast de gespecialiseerde centra voor zeldzame ziekten in Freiburg, Tübingen, Frankfurt (Main) en Bonn richt zich nu ook op het Berlijnse Charité een overeenkomstige inrichting interdisciplinaire diagnose, therapie en onderzoek naar zeldzame ziekten. Met name de kinderen en hun ouders die getroffen zijn, zullen de soms jarenlange odyssee van specialist tot specialist bespaard blijven, aldus de directeur van het Institute of Medical Genetics and Human Genetics. Het centrum moet ook het contactpunt zijn voor specialisten en kinderartsen met informatiebehoeften en fungeren als een interface tussen praktijk en fundamenteel onderzoek. Ondanks de opening van vijf gespecialiseerde centra voor zeldzame ziekten, en de geplande opening van een andere faciliteit in Heidelberg, het probleem van de ontoereikende financiering van onderzoek kon echter nog niet worden opgelost, benadrukt de Charité Dean Annette Grüters-Kieslich. Hoewel het de ter gelegenheid van de Internationale Dag van de zeldzame ziekten, bijvoorbeeld Eva Luise en Horst Köhler Foundation met zijn onderzoek hoofdprijs van 50.000 euro weer onderzoek naar zeldzame ziekten, maar over het algemeen is er hier, volgens de Charité Dean nog steeds ver achter.

Onderzoekstekort op het gebied van zeldzame ziekten
Dus niet alleen het gebrek aan diagnostische en behandelingsnormen in de zeldzame ziekten extreme moeilijkheden, maar ook het gebrek aan onderzoeksinteresse. Omdat de farmaceutische bedrijven weinig moeite doen om nieuwe medicijnen en therapieën te ontwikkelen vanwege de lage verkoopkansen op het gebied van zeldzame ziekten. Want kort samengevat lijden de zeldzame ziekten in Duitsland alleen al aan meer dan vier miljoen mensen (ongeveer 30 miljoen in Europa), maar voor elke afzonderlijke ziekte zijn de patiëntenaantallen extreem laag. Het bereik varieert hier van één 2000 inwoners tot elk honderdduizend. Zo maken bijvoorbeeld de overeenkomstige bereidingen nauwelijks geld in vergelijking met de zogenaamde veel voorkomende ziekten en is de onderzoeksbelang van de farmaceutische bedrijven overeenkomstig laag. Om deze reden hebben enkele staten en de EU al voorschriften en wetten aangenomen die gericht zijn op het verbeteren van onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten. Zo krijgen farmaceutische bedrijven die nieuwe geneesmiddelen ontwikkelen voor de behandeling van zeldzame ziekten, regelgevende goedkeuring in de EU en de VS. (Fp)

Lees over dit onderwerp:
Zeldzame ziekten: artsen informeren
Centrum voor Zeldzame Ziekten geopend

Afbeelding: Gerd Altmann