Diagnose van de toekomst door gezichtsanalyse op de computer

Onderzoekers testen computergesteunde gezichtsanalyse voor diagnose

Digitalisering zal de zorg revolutioneren, zowel in termen van diagnostische opties als behandelingsopties. Wetenschappers van de Charité in Berlijn en het Universitair Ziekenhuis Bonn hebben computerondersteunde gezichtsanalyses al met succes getest als een diagnostisch hulpmiddel.

"Voor zeldzame ziekten, kan de computer-aided beeldanalyse van de patiënten portretten de diagnose vergemakkelijken en een aanzienlijke verbetering van" de Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universiteit van Bonn gemeld door de studieresultaten. Op basis van het klinische beeld van de GPI anker stoornissen (ook GPI anker synthese stoornissen) hebben aangetoond dat computer-ondersteunde analyse van portretten biedt een goed uitgangspunt voor de diagnose van de wetenschappers. De onderzoekers publiceerden hun resultaten in het tijdschrift "Genome Medicine".

Geautomatiseerde gezichtsanalyse zou de diagnose van ziekten in de toekomst aanzienlijk kunnen verbeteren. (Afbeelding: babsi_w / fotolia.com)

Verbeteringen in onderzochte diagnostische opties

Het internationale onderzoeksteam onder leiding van Dr. Ing. Alexej Knaus en prof. Krawitz van het Instituut voor Genomische Statistiek en Bio-informatica van het Universitair Ziekenhuis Bonn en Prof. Dr. med. Denise Horn van het Instituut voor Medische Genetica en Humane Genetica aan het Charité onderzocht in de huidige studie in welke mate de geautomatiseerde gezicht analyse kan helpen om de diagnose van GPI-anker aandoeningen te verbeteren. Er werd ook onderzocht of moderne, met name snelle DNA-sequentiemethoden en oppervlakte-analyses van cellen de diagnostische mogelijkheden kunnen verbeteren.

Wat zijn GPI-anchorfouten??

Een voorbeeld uit de groep van GPI ankerstoornissen is het zogenaamde Mabry syndroom. Deze zeldzame ziekte leidt tot mentale retardatie en wordt veroorzaakt door de verandering in een enkel gen, rapporteren de wetenschappers. Het syndroom behoort "tot een groep die we beschrijven als GPI-ankerschade en die meer dan 30 genen omvat", legt Prof. Dr. med uit. Peter Krawitz van het Instituut voor Genomische Statistiek en Bio-informatica van het Universitair Ziekenhuis Bonn.

Signaaloverdracht en transport van de cellen gestoord

De "anker" van glycosylphosphatidylinositol (GPI) houden aan de buitenkant van de cel specifieke eiwitten stevig en als dit niet goed werken als gevolg van een genmutatie, de signaaloverdracht en transport binnen de cel en tussen cellen worden verstoord, rapporteren de onderzoekers. Dit heeft ook invloed op het uiterlijk van de getroffenen. Het spectrum van het uiterlijk van de GPI-ankerverstoringen is echter breed, waardoor het moeilijk is om de getroffenen te identificeren.

Effecten op het uiterlijk

"De effecten van een mutatie in een bepaald gen kunnen zeer mild tot zeer sterk zijn"; de onderzoekers rapporteren. Dit geldt ook voor de afwijkingen op het gezicht. In het Mabry-syndroom bijvoorbeeld, zijn een smalle, soms tentvormige bovenlip, een brede neuswortel en een groot oogreliëf met lange oogleden bekend als klassieke kenmerken. Deze kunnen echter meer uitgesproken of zwakker zijn, wat de diagnose van de zeldzame ziekte vaak bemoeilijkt.

DNA-sequencing, celoppervlakanalyse, computerondersteunde beeldanalyse

Bovendien, met het syndroom van Mabry, kan de gelijktijdige verhoging van alkalische fosfatase in het bloed niet bij elke patiënt worden waargenomen, "patiënten en hun geliefden gaan vaak door een odyssee van een jaar tot de juiste diagnose is gesteld", zegt Krawitz. Nieuwe DNA-sequentiemethoden, celoppervlakanalyse en computerondersteunde beeldanalyse zouden de diagnostische mogelijkheden in de toekomst aanzienlijk kunnen verbeteren.

Typische gelaatstrekken herkenbaar

In hun huidige studies gebruikten de onderzoekers de afbeeldingen van de gezichten van in totaal 91 patiënten. De analyse van de celoppervlakken bij de proefpersonen toonde ook aan dat sommige van de deelnemers de typische veranderingen hadden voor de vernietiging van GPI-ankers. Ook in de analyse van het genetisch materiaal werden genmutaties geïdentificeerd die typerend zijn voor deze zeldzame ziektegroep, rapporteren de onderzoekers. De onderzoekers gebruikten vervolgens "kunstmatige intelligentie-technieken om ziektemodellen te simuleren uit genetische gegevens, celoppervlaktetextuur en gelaatstrekken."

Diagnostische opties aanzienlijk verbeterd

De kunstmatige modellering van gen-typische gezichten op basis van de beschikbare datasets heeft volgens de eerste auteur Dr. "Dat de computer-ondersteunde analyse van portretten van de patiënten kan de diagnose van GPI-anker aandoeningen vergemakkelijken en te verbeteren." Knaus duidelijk aangetoond, de studie resultaat wordt volgens de wetenschappers "een belangrijke stap vooruit" en het gebruik van gecombineerde gegevens van het laboratorium en de computer ze hopen om ook de moleculaire processen van dergelijke ziekten beter te begrijpen.

Gezichtsanalyse ook van toepassing op andere ziekten?

Denk bijvoorbeeld aan een verhoogde waarde voor alkalische fosfatase in het bloed op hetzelfde opvallende resultaten in beeldanalyse, een betrouwbare indicator voor de indeling van een nieuwe mutatie in een GPI anker aandoeningen, verklaren de experts. De nieuwe combinatie van cel- en genoomanalyses en computerondersteunde beeldanalyse is volgens hen toonaangevend. "Te voorzien, deze methoden kunnen ook worden toegepast op andere ziekten. Dit zou een grote stap voorwaarts zijn in termen van diagnose, "zegt prof. Krawitz. (Fp)