Genetische test detecteert erfelijke ziekten bij baby's

Nieuwe genetische test bepaalt erfelijke ziektes bij baby's in 50 uur

04.10.2012

Overgeërfde ziekten kunnen worden gedetecteerd bij baby's met een nieuwe genetische test blijkbaar in slechts twee dagen. Zoals het Amerikaanse onderzoeksteam onder leiding van Carol Jean Saunders van Children's Mercy Hospital in Kansas City „Wetenschap Translationele geneeskunde“ rapporten, de nieuwe methode kan worden gebruikt om het volledige DNA van een baby te onderzoeken met behulp van een enkele druppel bloed.

Genetische aandoeningen zijn vaak moeilijk op te sporen bij pasgeborenen. Als de progressie van deze ziekten ook vaak „is extreem snel“, Volgens de Amerikaanse wetenschappers in het Children's Hospital in Kansas City is een tijdige diagnose nodig. Maar voor veel van de meer dan 3500 eerder bekende monogene ziektes is er geen betrouwbare, snelle diagnostische procedure. Vanwege de „immense onvervulde behoefte aan verbeterde moleculaire diagnostiek bij zuigelingen“ Amerikaanse wetenschappers hebben nu een genetische test ontwikkeld in „50 uur een differentiële diagnose van genetische ziekten“ toestaat.

Gentest geeft resultaten over erfelijke ziekten na 50 uur
De nieuwe genetische test voor de bepaling van erfelijke ziekten bij baby's, evenals eerdere methoden, gebaseerd op een sequentiebepaling van genen met behulp van een bloedmonster. Het bijzondere aan de Amerikaanse wetenschappers is de snelheid waarmee de nieuwe methode resultaten oplevert. Terwijl eerdere methoden al enkele weken nodig hebben om een ​​enkel gen te testen, levert de nieuwe gentest resultaten op na 50 uur, Saunders en collega's rapporteren in het dagboek „Wetenschap Translationele geneeskunde“. In de ontwikkelde procedure wordt het complete DNA van de baby uit een druppel bloed gesequeneerd en onderzocht op veranderingen met behulp van nieuwe software. In drie van de vier gevallen heeft de nieuwe genetische test voor ernstig zieke baby's binnen twee dagen de juiste diagnose gesteld, schrijven de Amerikaanse wetenschappers.

Snelle diagnose verbetert de behandeling van baby's met erfelijke aandoeningen
Het onderzoeksteam onder leiding van Carol Jean Saunders concludeert dat de nieuwe gentest voor gebruik op neonatale intensive care-afdelingen zeer geschikt is om mogelijke genetische oorzaken van bestaande niet-specifieke symptomen te verhelderen. In ieder geval is er vooral behoefte aan haast om zo snel mogelijk een passende behandeling te initiëren op basis van een betrouwbare diagnose. Ongeveer 500 erfelijke ziektes konden veel eerder worden opgespoord met behulp van de nieuwe methode dan voorheen, dus de verklaring van de Amerikaanse wetenschappers. De directeur van het Instituut voor Menselijke Erfelijkheid van de Universiteit van Aken, Klaus Zerres, beoordeelt de ontwikkeling van de nieuwe genetische test tegen het persbureau „dpa“ dan „Resultaat van nieuwe technische mogelijkheden“ en voegde eraan toe dat dit „zeker uiterst nuttig in deze gevallen“ was. Omdat een snelle diagnose altijd voordelen biedt. Maar er moet aan worden herinnerd dat zelfs met de nieuwe test niet alle erfelijke ziekten nauwkeurig kunnen worden bepaald.

Verdere versnelling van de geplande diagnostische procedure
Een ander nadeel van genetische testen voor de analyse van erfelijke ziekten bij baby's zijn de relatief hoge kosten. De procedure is relatief duur met ongeveer $ 7.600 en is zeker niet de standaardtest voor alle pasgeborenen. Ten eerste willen de Amerikaanse onderzoekers hun procedure nu bij ten minste 100 andere kinderen testen, en indien mogelijk moet een verkorting van de diagnostische periode worden bereikt tot 36 uur, schrijf Saunders en collega's. Omdat vroege diagnose is in termen van de patiëntjes van bijzonder belang ... Ongeveer drie procent van de kinderen in de VS lijden aan genetische ziekten, 20 procent van de sterfgevallen onder kinderen in de VS zijn het gevolg van deze ziekte, zodat de verklaring van de onderzoekers. Tot op heden sterven veel van de getroffen baby's voordat een diagnose wordt gesteld, melden Saunders en collega's. De nieuwe genetische test kan hier een significante verbetering tot stand brengen. Echter, bieden hij ook financiële voordelen, omdat door de vroege diagnose rekeningen voor verder onderzoek en het verblijf in het ziekenhuis als gevolg van de onmiddellijke aanvang van de behandeling aanzienlijk verkort kan, zeggen de Amerikaanse onderzoekers. (Fp)

Lees over:
Erfelijke ziekten genezen met stamcellen?
Bloedonderzoek op selectie van mensen door het downsyndroom?
Nieuwe vroege detectie van ziekten bij foetussen

Afbeelding: Martin Gapa