Genetische tests zijn ontworpen om zieke pasgeborenen te helpen

Genetische tests zijn ontworpen om zieke baby's te helpen

2014/03/12

Elk jaar worden duizenden terminaal zieke kinderen geboren in de VS. Het National Health Institute ondersteunt nu projecten om de kansen en risico's van neonatale gensequencing te beoordelen. Genetische tests kunnen enkele zieke kinderen helpen.

Gevaarlijk lage bloedsuikerspiegel
Volgens verschillende persberichten was Kira Walker slechts drie weken oud toen haar moeder ontdekte dat er iets mis was met haar baby omdat ze altijd honger had. De kinderarts stelde een gevaarlijk lage bloedsuikerspiegel vast, die op de lange termijn tot hersenbeschadiging kon leiden. Toen alle therapieën faalden, adviseerde de arts de ouders om het meisje genetisch te laten onderzoeken. Dat deden ze en twee dagen later was het testresultaat van het hele genoom beschikbaar. Volgens dit had het meisje een mutatie van zijn vader geërfd die interfereerde met de productie van insuline. Niet alle cellen hebben deze wijziging echter meegenomen. Het resultaat was dat de helft van haar alvleesklier werd verwijderd en een half jaar na de procedure was het meisje gezond.

Sommige kinderen hebben mogelijk genetische tests kunnen helpen
Duizenden terminaal zieke kinderen worden elk jaar geboren in de VS. Velen sterven voordat artsen kunnen vertellen waaraan ze lijden. Sommigen hebben mogelijk een genetische test kunnen helpen. luid „De wereld“ Nu, (ongeveer 3,6 miljoen euro) op voorwaarde dat de National Institute of Health, USA vier projecten op twee universiteiten en twee ziekenhuizen, met inbegrip van het Children's Hospital, die behandeld Kira met vijf miljoen dollar om de kansen en risico's van gen-sequencing van pasgeborenen schatting. In een ziekenhuis van Boston ongeveer 400 baby's genetisch worden getest, die blijkbaar zijn geboren helemaal gezond. De onderzoekers willen dan zien op de leeftijd van vijf jaar, of de kennis over de genetische aanleg van invloed op de ontwikkeling en de behandeling van kinderen in vergelijking met kinderen die alleen werden onderworpen aan routinetests.

Universiteiten willen omgaan met ethische en juridische kwesties
Eerst en vooral willen universiteiten omgaan met ethische en juridische kwesties. Wat moet bijvoorbeeld de uitgebreide genetische counseling van ouders zijn, wie moet toegang hebben tot zeer gevoelige gegevens of wat ouders kunnen doen met de wetenschap dat hun kinderen genmutaties hebben? Kent u gebreken die niet door iedereen kunnen worden behandeld of waarvan niemand weet welke ziekten zij kunnen veroorzaken? Een probleem hierbij is dat er vaak een kennis ontstaat, die psychologisch geladen is, maar geen zinvolle actie opent.

Menselijke genetici waarschuwen voor te veel hoop
Volgens berichten in de pers, van mening dat de directeur van het Max Planck Instituut voor Moleculaire Genetica in Berlijn, Hans-Hilger Ropers, echter, dat het genoom sequencing vooral van pasgeborenen is een juiste stap: „Zoals een kind wordt geboren met misvormingen, waarvan sommige chirurgisch worden gecorrigeerd. Maar dan komt het tot extreme mislukking om te gedijen, je doet al het mogelijke om het kind in leven te houden, maar uiteindelijk faalt de lever.“ In een dergelijk geval kan een genetische analyse hebben geholpen om een ​​sneller antwoord te vinden. Hoewel de menselijke geneticus goede redenen ziet voor genetische tests, waarschuwt hij tegen te veel hoop: „Het percentage behandelbare genetische defecten is nog steeds laag.“

Gebruik van genetische testen in de afgelopen jaren aanzienlijk uitgebreid
In de afgelopen jaren is het gebruik van genetische tests aanzienlijk uitgebreid. De Duitse Ethische Raad verklaarde vorig jaar in een persbericht: „Met lagere kosten en snellere analyses, evenals diagnostische services die rechtstreeks via internet contact maken met klanten, hebben steeds meer mensen toegang tot genetische diagnostiek.“ De Duitse Raad van economische deskundigen heeft in totaal 23 aanbevelingen voor gendiagnostiek uitgebracht, waaronder „Verbeteringen in het informeren van de bevolking, evenals training, opleiding en training van gezondheidswerkers over beschikbare genetische tests, hun relevantie en validiteit“ noemt. Bovendien zijn er wijzigingen in de Genetische Diagnostiekwet vereist, „om te zorgen voor een hoge standaard van opleiding en advies in het licht van nieuwe ontwikkelingen.“ (Sb)

Afbeelding: Gabi Schoenemann