Gentherapie voor bubbelbabys

Immunodeficiëntie van de bubbelbaby's kan worden behandeld door gentherapie

25/08/2011

Gentherapie kan worden gebruikt om de extreem zeldzame immunodeficiëntie SCID te detecteren („ernstige gecombineerde immunodeficiëntie“) in zogenaamde „Bubble baby's“ kan worden opgelost. Bobby Gaspar en Adrian Thrasher van University College London (UCL) rapporteren in het laatste nummer van het tijdschrift „Wetenschap Translationele geneeskunde“ uit twee studies waarin verschillende kinderen die aan de uiterst zeldzame ziekte van het immuunsysteem leden, gedurende ten minste negen jaar relatief symptoomvrij konden leven met behulp van experimentele gentherapieën.

SCID-patiënten lijden onder andere aan een storing of een tekort aan T-lymfocyten, wat een aanzienlijke verzwakking van het immuunsysteem veroorzaakt, rapporteren de UCL-wetenschappers. De ziekte wordt veroorzaakt door een aangeboren genetisch defect en heeft het effect dat het immuunsysteem van de getroffenen bijna volledig wordt geëlimineerd, waardoor ze extreem vatbaar zijn voor elke vorm van infectie. Voor hun eigen bescherming zijn patiënten daarom al geïsoleerd in hun kindertijd in een steriele blaas, vandaar de naam „Bubble baby“ roeren. Zonder medische zorg leidt de SCID-ziekte gewoonlijk binnen enkele maanden tot de dood, aldus de Britse onderzoekers. Typische verschijnselen van SCID zijn ontwikkelings- en groeivertragingen, terugkerende infecties, vooral in de luchtwegen (pneumonie) en chronische diarree.

In hun recente publicatie rapporteren Bobby Gaspar en Adrian Thrasher twee studies die de ziekteprogressie op 16 beoordelen „Bubble baby's“ bestudeerd tijdens experimentele gentherapie. Om de immuundeficiëntie te corrigeren, namen de onderzoekers bloedvormende stamcellen uit het beenmerg van het kind en integreerden intacte genen in de cellen. De genetisch gemodificeerde stamcellen werden vervolgens opnieuw geplant op patiënten tussen vier maanden en vier jaar oud, in de hoop de stoornissen van het immuunsysteem te corrigeren. Volgens onderzoekers van UCL is de nieuwe behandelmethode succesvol geweest bij 13 van de 16 kinderen. Hoewel hun immuunsysteem niet het normale prestatieniveau bereikte, was de vatbaarheid voor infecties aanzienlijk verminderd en konden patiënten een relatief symptoomvrij leven leiden, rapporteren de Britse wetenschappers. De kinderen hoeven niet langer in een steriele blaas te leven, kunnen een normale school bijwonen en genieten van hun dagelijks leven met hun vrienden, volgens Bobby Gaspar en Adrian Thrasher. In twee van de 16 deelnemers aan het onderzoek moest de nieuwe behandeling echter om technische redenen worden gestaakt en vandaag krijgen ze een kunstmatig toegediend enzym dat hun immuunsysteem ontbeerde om hun gezondheidstoestand te stabiliseren, rapporteren de onderzoekers in het tijdschrift „Wetenschap Translationele geneeskunde“.

Een van de kinderen heeft volgens de wetenschappers in de gentherapie-behandeling een leukemie (bloedkanker) ontwikkeld, die als een ernstige contra-indicatie moet worden beschouwd. Soortgelijke problemen zijn al naar voren gekomen in gentherapiebehandelingsonderzoeken in Frankrijk en bevinden zich in het nieuwe proces, blijkbaar een over het algemeen niet te onderschatten risico, aldus de verklaring van studie-auteurs in hun recente publicatie. Het kind dat door de huidige onderzoeken werd getroffen, kreeg onmiddellijk chemotherapie om de groei van kankercellen te stoppen. Ondanks het risico op leukemie, stelt onderzoek naar de behandeling van SCID grote hoop in gentherapie. Dus, volgens de presentatie in de commentaren op de huidige studies, wordt het al gebruikt in Frankrijk, Italië en de VS. Het is niet alleen mogelijk om genetisch gemodificeerde bloedvormende stamcellen van het eigen beenmerg van de patiënt te transplanteren, maar de stamcellen van een donor kunnen ook worden gebruikt, volgens de wetenschappers van de UCL. Volgens de experts is dit echter niet geheel onproblematisch, omdat het risico bestaat dat het lichaam de vreemde cellen afwijst. Een gebruik van de eigen stamcellen van het lichaam zou hier significante voordelen opleveren, volgens de beoordeling van Bobby Gaspar en Adrian Thrasher. (Fp)

Lees ook:
Bloedziekte: gentherapie met bijwerkingen
Leverziekte behandeld met stamcellen
Genetisch defect van zeldzame dwergheid gedecodeerd

Afbeelding: Gabi Schoenemann