Gespleten zetpil onthult stofwisselingsziekte

Als je in de nek kijkt, wordt zeldzame stofwisselingsziekte zichtbaar

2014/09/02

Een Duits-Nederlands team van wetenschappers heeft een tot nu toe onbekende stofwisselingsziekte ontcijferd. De gevolgen van de ziekte zijn talrijk en kunnen fataal zijn. Bijna alle getroffen patiënten hebben een gespleten zetpil in de keelholte.

Ziekte kan dodelijk zijn
Een Duits-Nederlands onderzoeksteam is erin geslaagd een voorheen onbekende stofwisselingsziekte te ontcijferen. Vanwege een genetisch defect missen de getroffenen het enzym fosfoglucomutase 1 (PGM 1). Vooral met grote inspanningen kan uw lichaam niet vertrouwen op opgeslagen energiereserves (glycogeen). De gevolgen hiervan zijn talrijk en kunnen soms fataal zijn: spierafbraak, rode urine na veel inspanning, leverziekte, gevaarlijk lage bloedsuikerspiegel en ernstige hartspieraandoeningen.

Eenvoudige diagnose en gunstige therapie
Na de publicatie in het tijdschrift „New England Journal of Medicine“ Vorige week presenteerden wetenschappers van de universiteiten van Münster en Nijmwegen hun werk op vrijdag. De onderzoekers vonden niet alleen een eenvoudige diagnose, maar ook een gunstige therapie. Bijna alle getroffen patiënten hebben gemeen dat ze een gespleten zetpil in de keelholte hebben. Volgens de informatie kan de suikergalactose het enzymdeficiëntie bijna compenseren. Bij het verteren van veel mensen kan galactose van lactose (lactose) winnen, die onder meer in drogisterijen of supermarkten beschikbaar is. De artsen adviseren de betrokkene ook van zeer energieverslindende sport.

Eenvoudiger kijken in de nek
Thorsten Marquardt, hoofd van de Inborn Metabolic Diseases aan de universiteit van Münster, legde uit: „Een eenvoudige blik in de nek kan dus het bewijs zijn van een ernstige ziekte met mogelijk fatale gevolgen.“ In de toekomst zouden artsen van verschillende disciplines de symptomen van ziekte correct kunnen interpreteren, dus zijn hoop. „Vanuit mijn oogpunt is een screening op pasgeborenen zinvol om deze gevaarlijke ziekte vroegtijdig te herkennen“, dus Marquardt.

Kinderachtige groeiremming en afwezigheid van puberteit
Het geschenk van moedermelk kan de eerste paar maanden bij pasgeborenen overbruggen met het genetische defect. Dit heeft een hoog lactosegehalte, zodat de ziekte vaak na de geboorte nog steeds geen symptomen vertoont. Volgens de studie kan er groeiremming zijn bij oudere kinderen zonder behandeling en puberteit bij sommige meisjes. De onderzoekers kunnen echter nog steeds niet zeggen hoeveel mensen zijn getroffen door de stofwisselingsziekte. Een bloedtest ontwikkeld in Münster biedt een betrouwbare diagnose. (Ad)