Jong meisje voelt geen honger en geen pijn

Jong meisje voelt geen honger en geen pijn / Gezondheid nieuws
Zeldzame chromosoommutatie: "Bionic girl" voelt geen pijn
De kranten melden wereldwijd een bijzonder leed. Een 7-jarig meisje uit Engeland lijdt aan een genetisch defect waarbij ze noch pijn, noch honger voelt. Dit lijden is een groot gevaar. Omdat pijn beschermen en de honger aangeeft dat er een voedselinname is. Voor de getroffenen, ook wel "Terminator" genoemd, zijn er dus levensbedreigende risico's.
7-jarig meisje voelt geen pijn
Over de zeven jaar oude Olivia F. uit Engeland wordt momenteel gemeld in verschillende media wereldwijd. Artsen noemen haar een 'bionisch meisje'. Boulevardmedia noemen haar soms een 'Terminator'-meisje. De zevenjarige lijdt aan een zeldzame chromosoommutatie die een deel van het genetische materiaal mist. Dit defect leidt ertoe dat het meisje geen honger heeft, niet bestand is tegen pijn en dagen zonder slaap kan slapen.

Superkrachten die dodelijk kunnen zijn: klein meisje heeft geen honger en geen pijn. Afbeelding: yuryimaging - fotolia

Doorboorde lip zonder een traan te laten vallen
Het feit dat Olivia geen pijn voelt, was blijkbaar meerdere malen op een dramatische manier. Een Indonesisch nieuwsportaal meldt bijvoorbeeld dat het meisje in haar vroege jaren op de kleuterschool zo slecht crashte dat haar tanden op haar onderlip prikten en dat ze niet eens begon te huilen. Een andere keer werd ze overreden door een auto en ging naar huis met een enorme bandmarkering op haar lichaam - zonder pijn te voelen.

Extreem zeldzame chromosoommutatie
Toen het meisje uiteindelijk in het ziekenhuis werd onderzocht, ontdekten de artsen dat Olivia lijdt aan een uiterst zeldzame chromosoommutatie (chromosoom 6p-defect). Tot nu toe zijn slechts 100 gevallen van deze soort wereldwijd geregistreerd. Haar moeder vertelde de Britse "The Sun": "Het is alsof Olivia van staal is." Er wordt gezegd dat "haar symptomen van honger, slaap en pijn te wijten zijn aan deze mutatie". Sinds de diagnose traint de moeder regelmatig voedsel met haar dochter. Bovendien krijgt Olivia nu medicatie om minstens zes uur slaap per nacht te krijgen. Het gebrek aan pijn lijkt niet te behandelen. En dat kan gevaarlijk zijn, gezien de eerdere ongelukken van Olivia. Het meisje had deze als weinig dramatisch ervaren. Een gezond gevoel van pijn zou ook gunstig zijn in latere levensjaren, omdat pijn vaak een specifieke ziekte kan aangeven.

Gendefecten als een oorzaak van pijnbestendigheid
De chromosoommutatie van Olivia is niet de enige oorzaak van pijnbestendigheid bij mensen. Een paar jaar geleden rapporteerden wetenschappers van de Universiteit van Jena bijvoorbeeld in een onderzoek naar een leven zonder pijn als gevolg van een specifieke genverandering. De onderzoekers hadden toen ontdekt dat het gemuteerde gen met de naam "SCN11A" bij een vierjarig kind ertoe leidde dat het volledig pijnloos bleef bij blessures. En ook meldden wetenschappers van de MedUni Vienna vorig jaar op pijnloosheid als gevolg van een genmutatie.

Volgens het internationale onderzoeksteam onder leiding van Michaela Auer-Grumbach van de universiteitskliniek voor orthopedie aan de medische universiteit van Wenen, speelt de mutatie van het PRDM12-gen een beslissende rol in het verminderde gevoel van pijn. (Ad)