Kritisch gebruikte trisomietests zijn op grote schaal gebruikt

Controversiële trisomietests werden 10.000 keer gebruikt

2014/03/17

Zwangere vrouwen kunnen een bloedtest gebruiken om te bepalen of hun ongeboren kind het syndroom van Down heeft. Deze trisomietests zijn ongeveer 10.000 keer gebruikt sinds hun introductie in 2012. Maar critici eisen nog steeds een verbod op deze tests.

Test is zwaar bekritiseerd sinds de introductie
Op 21 maart, de World Down Syndrome Day, worden overal ter wereld evenementen georganiseerd om het publiek bewust te maken van het probleem. Bij deze gelegenheid zullen zeker discussies over een controversiële diagnostische methode opnieuw plaatsvinden. Omdat de bloedtest van Trisomie van het bedrijf Lifecodexx uit Konstanzer sterk is sinds de introductie in 2012 met termen als „selectie“, „Discriminatie van gehandicapten“ en „wederrechtelijk“ bekritiseerd. Zoals verschillende kranten met betrekking tot het persbureau dpa melden, zegt de medisch directeur van Lifecodexx, Wera Hofmann, maar dat de test nu is vastgesteld. De gehandicapte vertegenwoordiger van Baden-Württemberg, Gerd Weimer, is echter tegen: „De baby van de ontwerper valt op aan de horizon.“ Hij vervolgde: „Dit moet sociaalpolitiek worden begrepen en besproken.“

Vanaf de voltooide negende week van de zwangerschap
Met de hulp van een bloedmonster van zwangere vrouwen, de zogenaamde „PraenaTest“ trisomieën 21, 18 en 13 uit te sluiten of te bevestigen bij het ongeboren kind. Sinds de lancering in augustus 2012 is de test gebruikt bij enkele duizenden zwangerschappen. „We komen dicht bij de 10.000“, zegt Marketing Manager Elke Decker. Hiervan kwam ongeveer de helft van de bloedmonsters uit Duitsland, maar de test werd ook wereldwijd toegepast. Monsters werden ook verzonden vanuit Zwitserland, Hongarije, Bulgarije, Turkije en Dubai. De test zal worden uitgevoerd bij vrouwen die de negende week van de zwangerschap hebben voltooid en die een verhoogd risico lopen op de trisomie van het ongeboren kind. De kosten van 825 euro zouden door de patiënten zelf moeten worden betaald. Wanneer een vrouw besluit de test af te leggen, stuurt het kantoor van de arts bloedmonsters naar het bedrijf met fragmenten van het genoom van de moeder en het kind.

Datum voor bewust gekozen Werelddownsyndroomdag
Het laboratorium gebruikt vervolgens het bloedmonster in verschillende stappen om het genoom waaruit het DNA van het kind is verkregen te extraheren, op voorwaarde dat het aandeel ervan in het bloed ten minste vier procent bedraagt. „Vervolgens kijken we of de hoeveelheid genetisch materiaal op kinderleeftijd voor een bepaald chromosoom verhoogd is om een ​​overeenkomstige trisomie bij het ongeboren kind te bepalen“, Hofmann zegt. In het Down-syndroom is bijvoorbeeld het 21e chromosoom in triplo aanwezig. Kenmerk hiervan zijn fysieke afwijkingen en een verminderde intelligentie. Voor de World Down Syndrome Day, die verwijst naar deze trisomie 21, is de datum bewust gekozen: 21 maart symboliseert de drievoudige aanwezigheid van het 21e chromosoom. In Duitsland zijn naast de „PraenaTest“ Er zijn momenteel nog twee niet-invasieve tests beschikbaar. Voor één ding „Panorama Test“ de bedrijven Natera en Amedes, die sinds de zomer van 2013 op de markt zijn, evenals de „Harmony-test“ het Amerikaanse bedrijf Ariosa, dat beschikbaar is sinds het najaar van 2013. In beide tests vindt de evaluatie plaats in de VS..

Grote nauwkeurigheid van dergelijke bloedtesten bevestigd
Zoals Heinz-Alfred Hagemann van de beroepsvereniging van gevestigde prenatale artsen (BVNP) zei, Lifecodexx was een pionier in Duitsland's goedgekeurde, niet-invasieve tests. Het bedrijf is ook gericht „zeer streng in de wet voor gendiagnostiek“ en zijn een vervolgstudie gestart in Duitsland. Volgens het bedrijf zal het onderzoek in de praktijk na aflevering controleren of het resultaat correct was. De nauwkeurigheid ligt daarom op 99 procent. De grote nauwkeurigheid van dergelijke bloedtesten is onlangs aangetoond in a „New England Journal of Medicine“ gepubliceerd onderzoek bevestigd. Ze leveren dus zelden onjuiste resultaten op dan de conventionele onderzoeksmethoden.

Disability Commissioner vraagt ​​om een ​​verbod op testen
Over dergelijke tests, maar er is nog steeds veel kritiek. Sommigen zien nog steeds discriminatie van mensen met een handicap. De test schendt „tegen het normale recht op leven zoals vastgelegd in het Verdrag van de Verenigde Naties inzake de rechten van personen met een handicap en moet nationaal worden verboden“, zei de Disability Commissioner van Baden-Württemberg. „We hebben zo snel mogelijk een brede maatschappelijke discussie over prenatale diagnostiek nodig.“ In de VS zijn er bedrijven die tot 80 parameters in het bloed kunnen testen. „Dit begint met genetische defecten bij chronische ziekten zoals reuma of astma“, Dus Weimer. Hij was bang dat zodra dit in Duitsland zou worden toegepast, de druk te groot zou zijn voor de mensen die een ziek kind naar de wereld brengen zonder een eerdere test. „Ik vind dat een verschrikkelijke ontwikkeling.“ Kort nadat de test was gelanceerd, had Caritas Disability Assistance een beroep gedaan op de politiek en de samenleving, „sterk pleiten voor een samenleving van diversiteit die ook kinderen met een genetische handicap in hun midden verwelkomt.“ In haar „Bonn-verklaring“ eiste de organisatie, „Elke vorm van publieke sociale druk op ouders van gehandicapte kinderen moet worden tegengegaan.“

Tests bevatten slechts een beperkte hoeveelheid informatie
Lifecodexx verwerpt kritiek op de tests. Hofmann zegt: „We zien dit als een excuus.“ De niet-invasieve bloedtesten zijn, in tegenstelling tot de conventionele invasieve tests, bijvoorbeeld door een punctie van de zoogkoek, risicovrij. „Ons bedrijf heeft besloten deze tests toe te staan. Nu kritiek op de snellere toegang is versleten.“ Van de tot nu toe uitgevoerde analyses is 98 procent onopvallend. „Als deze vrouwen allemaal invasief werden onderzocht, zouden ze een onnodig risico op een miskraam lopen.“ Een onopvallend testresultaat betekent echter niet automatisch dat het kind gezond is. „Ongeveer vier procent van alle pasgeborenen heeft een erfelijke ziekte“, Hofmann zegt. „Andere ziektes ontstaan ​​bijvoorbeeld door complicaties voor, tijdens en onmiddellijk na de geboorte.“ Hagemann zei ook dat de tests slechts een beperkte hoeveelheid informatie bevatten. „Ze kunnen alleen iets zeggen over de genetische aanleg“, dus de dokter. „Maar niets over een evaluatie van het hele kind en zijn kwaliteit van leven.“ (Ad)