Wetenschappers ontdekken gen voor hoge bloeddruk

Een gen dat drastische hypertensie en korte vingers veroorzaakt, is geïdentificeerd
Berlijnse onderzoekers van het Max Delbrück Centrum voor Moleculaire Geneeskunde (MDC) en de Charité hebben een gen ontdekt dat een ernstige vorm van hoge bloeddruk veroorzaakt. Tegelijkertijd veroorzaakt het "brachydactylie", korte vinger. De bevindingen kunnen ook patiënten met hoge bloeddruk helpen die niet lijden aan het genetische defect.

Zeldzame vorm van erfelijke hypertensie wordt veroorzaakt door een bepaald gen
Wanneer bij een patiënt voor het eerst de diagnose hoge bloeddruk bij een patiënt wordt gesteld, is de kans groot dat hij of zij reageert met een zin als "Dit is in onze familie". Omdat vaak niet alleen een familielid wordt beïnvloed. Ondertussen weten we dat 60 procent van de bloeddruk wordt beïnvloed door genen. Normaal gesproken wordt echter alleen de "helling" van het bloed geërfd om met te veel druk door de vaten te stromen. Alleen factoren zoals overgewicht, gebrek aan lichaamsbeweging en een zoutrijk dieet veroorzaken vervolgens hypertensie. Vaak is een verandering in een gezondere levensstijl al een verbetering.

Overzicht van mogelijke hartziekten. Foto Henrie / fotolia

Gewoonlijk wordt hoge bloeddruk niet door slechts één gen veroorzaakt. Integendeel, de regulatie van de bloeddruk is afhankelijk van verschillende genen. Een uitzondering is een zeldzame vorm van erfelijke hoge bloeddruk, waaraan onderzoekers rond Friedrich Luft van het Max Delbrück Centrum voor Moleculaire Geneeskunde (MDC) en de Charité recentelijk voldeden. Gedurende bijna twee decennia hebben ze hun onderzoek gewijd aan een specifiek maar lang onbekend gen waarvan ze de locatie kunnen omringen in een regio van chromosoom 12. Na het sequencen van het genoom van sommige individuen, slaagden zij erin het gen te identificeren dat niet alleen ernstige hypertensie veroorzaakt, maar ook misvormingen van de vingers in al degenen die het dragen.

Gene triggert hypertensie door de vasculaire spiercellen te veranderen
"Toen we met het onderzoek van de ziekte in 1994 begonnen, de grootste van de getroffen families voor het eerst bestudeerd in Turkije, er waren geen moderne methoden van gen-sequencing, noch de uitgebreide gen databases," zegt Sylvia Bähring, laatste auteur van de publicatie van de onderzoeksgroep van de lucht over de lange zoektocht naar de oorzaak van erfelijke ziekte. "Maar dan uiteindelijk bracht ons een 16-jarige Turkse jongen op het spoor van het gen. Hij is vrijwel onze gouden schat van de genetica, "de onderzoeker legt uit:". De specifieke punt mutatie die weergegeven wordt door hem in het gen PDE3A voornamelijk invloed op de bloeddruk, maar nauwelijks op het skelet van de ".

Dit is de eerste vorm van hypertensie geërfd volgens Mendeliaanse regels, die problemen veroorzaakt, niet vanwege zout, nierfunctie en het gecompliceerde renine-angiotensinesysteem, maar vanwege de eigenaardigheden van de bloedvaten. Omdat het gen PDE3A een verhoogde activiteit van de spiercellen van de bloedvaten activeert en een verandering in hun structuur. Bähring adviseert daarom om zich meer te concentreren op de vaten en hun eigenaardigheden in de studie van de hypertensie 'veelvoorkomende ziekte'. "We hebben in onze studie aangetoond dat alleen de bloedvaten belangrijk zijn voor het ontstaan ​​van deze genetisch overgeërfde vorm van hypertensie en niet direct voor de nier," zegt Bähring. Zelfs bij patiënten met hoge bloeddruk die geen genetische specificiteit hebben, speelt zout niet altijd een rol. "Misschien hebben sommigen ook een hyperactiviteit van het enzym in de vasculaire spiercellen, die we vonden in de families met het veranderde gen," citaten "tagesspiegel.de" de wetenschapper.

Slechts zes families wereldwijd zijn op de hoogte van het genetische defect
Tot nu toe is van slechts zes families wereldwijd bekend dat ze lijden aan het genetische defect. Al op jonge leeftijd lijden ze aan extreem hoge bloeddrukniveaus en lijden ze aan een beroerte - zonder medische behandeling - vóór de leeftijd van 50 jaar. Bovendien hebben ze opmerkelijk korte vingers, omdat het gen PDE3A niet alleen de hoge bloeddruk beïnvloedt, maar ook de groei van kraakbeencellen en dus de lengte van de vingers.

In de volgende stap willen de onderzoekers het gedrag van het gen in de vasculaire spiercellen van nabij bekijken en uitzoeken of dit specifiek kan worden tegengegaan. Luft en zijn collega's publiceerden hun bevindingen in het tijdschrift Nature Genetics. (Ag)