Spina bifida (open rug)

Spina bifida - een aangeboren neurale buisafwijking

Spina bifida (algemeen bekend als "open rug" of "wervelsplijt") is een veel voorkomende ontwikkelingsstoornis van de neurale buis in de vroege embryonale ontwikkeling. Deze misvorming veroorzaakt ontwikkelingsschade aan de wervelkolom en het ruggenmerg. Afhankelijk van de omvang en de positie van het neurale buisdefect, zijn de effecten nogal verschillend. Risico-minimaliserende maatregelen, zoals de inname van foliumzuur, vroege diagnose in de baarmoeder en verschillende behandelmethoden maken het mogelijk om deze misvorming tot op zekere hoogte te voorkomen en om overlevende kinderen een relatief hoge levenskwaliteit en levensverwachting te bieden.

inhoud

• Spina bifida - een aangeboren neurale buisafwijking
• Een kort overzicht
• definitie
• symptomen
• oorzaken
• diagnose
• behandeling
• Naturopathische behandeling
• Huidige staat van onderzoek

Een kort overzicht

Het volgende vat samen wat precies het neurale buisdefect van een spina bifida karakteriseert en hoe het risico op deze misvorming het best kan worden beperkt. Elke vrouw met een verlangen om kinderen te krijgen moet hierover geïnformeerd worden en medisch advies ontvangen. Vervolgens worden de gedetailleerde beschrijvingen van het ziektebeeld en de bijbehorende therapeutische opties weergegeven.

Bij ongeveer een op de duizend kinderen ontwikkelt spina bifida zich tijdens de derde tot vierde week van de zwangerschap. (Afbeelding: VadimGuzhva / fotolia.com)

Wat is een open rug??

De term "open rug" in de Duitse taal neurale buisafwijkingen in de ontwikkelingsfasen van de vroege embryonale periode worden samengevat, de ontwikkelingsstoornissen van een zogenaamde spina bifida worden toegewezen. Dit defect manifesteert zich al in de derde tot vierde week van de zwangerschap, doordat de neurale buis niet volledig sluit. De resulterende schade aan de wervelkolom (wervelkolom) en mogelijk ook aan de huid van het ruggenmerg en het ruggenmerg zelf, leiden tot verschillende manifestaties en ernst van de ziekte. Naast een uitwendig onzichtbare en meestal lichtere vorm, de spina bifida occulta, komt het veel vaker voor bij open en zichtbare misvormingen, de spina bifida aperta. Hoewel eenvoudiger vormen mogelijk symptoomvrij blijven of vaak slechts milde symptomen vertonen, veroorzaakt een spina bifida aperta vaak ernstige symptomen en verstrekkende gevolgen die het leven van pasgeborenen ernstig schaden.

Belangrijkste preventie: foliumzuur

Elke zwangere vrouw loopt het risico om een ​​spina bifida te ontwikkelen bij haar ongeboren kind van ongeveer 1: 1000. Tot dusverre is de grootste risicofactor voor dit type misvorming het gebrek aan foliumzuur in de vroege embryonale ontwikkeling. Daarom is de belangrijkste preventieve maatregel dat vrouwen in de vruchtbare leeftijd, en in het bijzonder vrouwen die zwanger willen en kunnen worden, foliumzuursupplementen gebruiken om de inname en beschikbaarheid van folaat te verhogen. Officiële aanbeveling voor deze doelgroep is om minimaal vier weken voor de zwangerschap te beginnen met een dagelijkse inname van 400 microgram folaatequivalenten. De inname moet worden voortgezet tot het einde van het eerste trimester van de zwangerschap.

definitie

De term spina bifida komt van het Latijn en betekent "gespleten processus spinosus", wat verwijst naar het achterlijke processus spinosus van de wervelboog (Processus spinosus). In het Duits wordt de ziekte ook wel een "wervelkolom" genoemd of vaker als een "open rug". Strikt genomen beschrijft de term 'open rug' echter slechts één van de bestaande vormen van de ziekte, de zogenaamde spina bifida aperta.

Spina bifida is de op een na meest voorkomende congenitale misvorming, in Centraal-Europa wordt ongeveer elke 1.000ste pasgeborene getroffen. Meisjes hebben meer kans op deze aandoening dan jongens.

In de open vorm van de misvorming van de neurale buis vormt zich de spina bifida aperta, een huidbedekte cyste, meestal over het uitstekende ruggenmerg. (Afbeelding: freshidea / fotolia.com)

Spina bifida aperta

Naast de wervelbogen zijn spinale hersenvliezen (meninges-wervels) en mogelijk het ruggenmerg ook opgenomen in de misvormingen in deze open en zichtbare vorm van de ziekte. Deze bobbel zichtbaar naar buiten. In de eenvoudigste variant van deze vorm, de zogeheten meningocele, passeren alleen de huid van het ruggenmerg een opening in de wervelboog. De positie van het ruggenmerg zelf is niet veranderd. Dit type misvorming komt tot uiting in een met huid bedekte cyste.

In de ernstige en meest voorkomende vorm van manifestatie, de meningomyelocele, wordt de wervelkolom gespleten en naast ruggenmergmembranen komen ook delen van het ruggenmerg (myelon) naar buiten. Het resulterende uitsteeksel wordt meestal alleen bedekt door een dunne huid. In zeldzame gevallen is het ruggenmerg zelfs volledig vrij (Rachischisis).

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta is de naam van de obstructieve of onzichtbare ziekte. Er is een boogopening, maar het ruggenmerg en het ruggenmerg worden niet beïnvloed. Deze uitdrukking verschijnt niet uiterlijk en wordt daarom vaak slechts per ongeluk ontdekt bij onderzoeken van de rug.

Een dermale sinus is de gemakkelijkste vorm van klaring, meestal zonder symptomen. Verdere gevolgschade is niet volledig uitgesloten. De kleine gang tussen het huidoppervlak en het ruggengraatskanaal verschijnt meestal als een kleine porie op de rug. Omdat deze minimale opening een potentiële infectiebron is, wordt deze vaak operatief gesloten.

symptomen

In de vrij lichte en onzichtbare vorm is het mogelijk dat (aanvankelijk) geen symptomen en de ziekte dus onopgemerkt blijven.

Als het echter de open vorm is, de spina bifida aperta en het ruggenmerg en het ruggenmerg worden aangetast, kan dit een milde tot zeer ernstige invloed hebben op de getroffenen. Het veroorzaakte ongemak is behoorlijk verschillend en hangt af van de locatie van de gespleten formatie (bijvoorbeeld het lumbale of thoracale wervelgebied), evenals van de aanwezigheid en de omvang van beschadiging van het ruggenmerg.

Verschillende symptomen vergezellen het ziektebeeld, van orgaanstoornissen tot volledige paraplegie. (Afbeelding: Dan Race / fotolia.com)

Bij milde klachten begrijpt men in dit verband stoornissen van het loopvermogen in verschillende sterkten. De symptomen kunnen echter ook ernstig zijn. Ze variëren van orgaanstoornissen tot complete dwarslaesie.

Zijn aangetast door de schade aan het ruggenmerg, de interne organen, het leidt meestal tot disfunctie van de maag, darm en blaas. In het geval van een gestoorde blaasfunctie, legen aandoeningen van de blaas (incontinentie, doorvoerblaas en overloopblaas) en urineweginfecties vaak in het verloop van de ziekte. Op de lange termijn kan dit de nierfunctie verminderen. Bovendien kunnen sensorische stoornissen optreden, bijvoorbeeld voor pijn.

Late gevolgen en complicaties

Skeletachtige misvormingen en gewrichtsproblemen komen voor in verband met schade aan de benige wervelkolom of als gevolg van spierverlamming. Een bekende consequentie is de zogenaamde klompvoet.

Vaak veroorzaakt een ernstige spina bifida aperta een verstoring van de bloedsomloop of drainage van hersenvocht (hersenvocht). De resulterende CSF-accumulatie zorgt ervoor dat de ventrikels (hersenkamers) uitzetten en er een zogenaamde hydrocephalus (hydrocephalus) ontstaat. Dit kan al voor de geboorte ontstaan. Afhankelijk van de ernst kan dit in het verdere verloop tot epileptische aanvallen leiden.

Chiari misvorming

De term "Chiari-misvorming" (naar de eerste beschrijver Hans von Chiari) vat verschillende veranderingen in het cerebellum samen, die voornamelijk worden geassocieerd met hydrocephalus. In een bepaalde vorm, de zogenaamde Chiari misvorming type II, is er een verplaatsing van het cerebellum en een misvorming van de hersenstam. Deze ziekte komt bijna altijd voor met spina bifida in de lumbale regio en bij ongeveer 80% van de getroffenen is een hydrocephalus.

De inname van foliumzuurpreparaten vóór en tijdens de vroege zwangerschap heeft aangetoond dat het het risico van neutronenbuisseinde bij ongeboren kinderen vermindert. (Afbeelding: rosinka79 / fotolia.com)

oorzaken

Tot nu toe zijn de exacte oorzaken van dit defect op de wervelkolom nog niet bekend. Er wordt echter op gewezen dat genetische factoren en externe invloeden een zekere rol spelen bij deze prenatale misvorming.

Risicofactoren zijn onder meer ziekte en medicatie tijdens de zwangerschap. Als er sprake is van een slecht gecontroleerde diabetes mellitus in de vroege zwangerschap of als een vrouw op dit moment zwangerschapsdiabetes ontwikkelt, kan dit het voorkomen van spina bifida bevorderen. Ook epilepsie, met het gebruik van anti-epileptica, koorts en obesitas in de eerste weken van de zwangerschap zijn geassocieerd met een verhoogd ziekterisico.

Folaatdeficiëntie heeft een hoog risico

Als de belangrijkste en meest tester risicofactor, maar een gebrek aan foliumzuur, die behoort tot de groep van B-vitaminen en speelt een belangrijke rol in de groei processen, de celdeling en de vorming van bloed van toepassing is. De kans op neurale buisdefecten als gevolg van folaatdeficiëntie kan aanzienlijk worden verminderd door het nemen van foliumzuursupplementen. Foliumzuur is de synthetisch geproduceerde vorm van het vitamine-folaat. Het is aangetoond dat het risico met 70 procent wordt verlaagd als er vóór de zwangerschap voldoende substitutie van foliumzuur plaatsvindt. Volgens de Duitse Vereniging voor Voeding is elke vrouw aangeraden na ten minste vier weken, meestal te nemen in aanvulling op het einde van het eerste trimester van de zwangerschap dagelijks 400 microgram foliumzuur equivalenten in tabletvorm. De verhoogde behoefte aan foliumzuur kort voor en tijdens de zwangerschap kan vaak niet worden bereikt, zelfs niet met een gericht dieet.

Rekening houdend met verschillende verklaringen en studies over de vraag of te veel foliumzuur of te veel folaat gezondheidsschade kan veroorzaken, heeft de Europese Autoriteit voor voedselveiligheid (EFSA) veilige dagelijkse maximumgehalten gedefinieerd. Dit is voor volwassenen bij 1000 microgram per dag. Dit is echter geen bovengrens om mogelijke risico's van overmatige inname van foliumzuur te voorkomen. Integendeel, deze beperking is bedoeld om bij te dragen aan het feit dat neurologische symptomen van een mogelijk vitamine B12-tekort niet worden gedekt.

Spina bifida kan ook worden bevorderd door diabetes tijdens de zwangerschap. (Foto: artur foto / fotolia.com)

diagnose

Verschillende onderzoeken hebben vaak tekenen van spina bifida voor de geboorte aangetoond. Bij prenatale echografie wijzen een verminderde schedelomtrek, vergrote hersenholte en tekenen op het hoofd en de hersenen (citroenteken, bananenteken) op de misvorming. De zogenaamde drievoudige test, een bloedtest tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap, levert ook bewijs voor de mogelijke aanwezigheid van een open rug.

Bovendien kan een aanvullend vruchtwateronderzoek helpen om de eerste verdenking te bevestigen. Als bepaalde hormonen en enzymen worden gedetecteerd, kunnen er conclusies worden getrokken over de waarschijnlijkheid van een bestaande neurale buisdefect. Een betrouwbare diagnose kan echter op dit moment niet met 100% zekerheid worden gesteld. Het is niet ongebruikelijk dat een hydrocephalus in een later stadium van de zwangerschap wordt gedetecteerd en pas daarna wordt een neuraalbuisdefect gedetecteerd. De mogelijke effecten kunnen nog niet worden beoordeeld. Alleen de locatie van de misvorming van de wervelkolom maakt veronderstellingen mogelijk over mogelijke toekomstige waardeverminderingen.

Na de geboorte zijn de zichtbare misvormingen op de rug gemakkelijk herkenbaar. Ook kunnen veranderingen in de huid (abnormale beharing), kuiltjes of appendages in de middellijn aanwijzingen geven. Verschillende onderzoeksmethoden zijn beschikbaar om de ernst van het probleem verder te bepalen. Onder andere de volgende methoden worden gebruikt:

• algemene neurologische, orthopedische en oftalmologische onderzoeken,
• Röntgenstraal,
• Computertomografie (CT),
• ultrageluid,
• Magnetic Resonance Imaging (MRI).

De situatie is anders met de verborgen vorm, de spina bifida occulta. Dit wordt meestal alleen per ongeluk ontdekt tijdens een röntgenonderzoek van de wervelkolom of het blijft vaak niet herkend.

Bepaalde signalen in een prenatale echografie kunnen vroeg op een aanwezig neuraal buisdefect duiden. (Afbeelding: serhiibobyk / fotolia.com)

behandeling

De behandeling van spina bifida hangt af van het type en de omvang van de aanwezige misvorming - voor zover die kan worden bepaald. In het geval van milde misvormingen met geringe effecten of een volledig symptoomvrij verloop van de ziekte, kan de behandeling volledig worden weggelaten. In de meer ernstige open vormen worden de uitpuilende structuren meestal gesloten door een operatie om het risico op infectie te minimaliseren en de overlevingskansen te vergroten. Een verbetering van de ziekte wordt hierdoor niet gegeven.

Onder bepaalde omstandigheden kunnen operaties zelfs vóór de geboorte plaatsvinden. Deze foetale chirurgie is afkomstig uit de VS en is tot nu toe nauwelijks in Europa toegepast. In 2016 voerden artsen van Heidelberg University Hospital een baby uit met een open rug in de baarmoeder. De zenuwen en structuren van het ruggenmerg worden beter beschermd in de baarmoeder. Als ze erin slagen deze te sluiten, is het mogelijk dat de wijzigingen achteruitgaan en dat de effecten en gevolgschade worden voorkomen of tot een minimum worden beperkt. De operatie brengt ook andere risico's met zich mee voor het ongeboren kind en de verdere ontwikkeling ervan.

Bij spinale en ruggenmergschirurgie worden vaak littekens en verklevingen gevormd die "tethered cord" worden genoemd. Naarmate de groei vordert, ontstaat spanning op het ruggenmerg en de zenuwvezels. Dit kan andere neurologische aandoeningen veroorzaken die mogelijk een vervolgoperatie vereisen.

Behandeling van een waterhoofd door een shunt

In de regel vinden chirurgische ingrepen echter pas na de bevalling plaats. Er moet individueel worden beslist of een operatie aan te raden is in de eerste dagen of in de eerste levensweek. Als een neonaat hydrocephalus heeft, wordt meestal een cerebrale shark of shunt voor drank gebruikt om de verhoogde intracraniale druk te reguleren. In een shunt wordt het overtollige hersenvocht in het lichaam verwijderd. Een plastic buis met geïntegreerde kleppen wordt geïmplanteerd in de hersenen en onder de huid geplaatst, bijvoorbeeld in de buikholte.

Mogelijke deformaties van het skelet kunnen worden behandeld met orthopedische apparaten. (Afbeelding: Dan Race / fotolia.com)

Als de blaas wordt aangetast door de ziekte kan het ook een operatie zijn, maar het komt hier vaak met medicatie of een katheter. Het moet vooral worden voorkomen dat dit ook kan worden beïnvloed door de bestaande disfunctie van de blaas en de nieren.

Mogelijke vervormingen van het skelet en gewrichten kan worden verwerkt (bijvoorbeeld rails en korsetten) teller met fysiotherapie en orthopedische apparatuur waardoor bepaalde storingen te verhelpen zoveel mogelijk. In ernstige gevallen kunnen ook corrigerende interventies worden overwogen. Een open rug is niet helemaal te genezen. De getroffenen hebben levenslange individuele medische zorg nodig en sommige mensen vertrouwen op een rolstoel.

Naturopathische behandeling

Naturopathische methoden kunnen worden gebruikt om enkele van de mogelijke symptomen te helpen, zoals de behandeling van urineweginfecties. De mogelijkheden zijn beperkt. Vanwege de oorsprong van de symptomen, die vaak een gecompliceerde misvorming met gevolgen veroorzaakt, vereist spina bifida in de meeste gevallen een speciale en permanente medische behandeling.

Huidige staat van onderzoek

De oorzaken van spina bifida zijn nog grotendeels onbekend en zijn het onderwerp van internationaal onderzoek. Ook voor de verstrekkende gevolgen en symptomen worden altijd nieuwe onderzoeken uitgevoerd. De bevindingen moeten helpen om de kwaliteit van leven en de levensverwachting van de getroffenen te verbeteren. Deskundigen in de VS zijn pionier in de nieuwe prenatale chirurgische behandelingen. Een Amerikaans onderzoek heeft aangetoond dat de voordelen van spina bifida in de baarmoeder duidelijk opwegen tegen de operatie na de bevalling.

Voor het eerst in 2016 werd een dergelijke interventie met internationale expertise uitgevoerd in Heidelberg. Dergelijke prenatale interventies worden ook toegepast in het Duitse Centrum voor Foetale Heelkunde en Minimaal Invasieve Therapie.

Een nieuwe en veelbelovende behandeling voor spina bifida is een prenatale chirurgische procedure die is ontwikkeld door experts in de Verenigde Staten. (Afbeelding: Gorodenkoff / fotolia.com)

In de professionele debat of ernstig overgewicht zwangere vrouwen kan de oorzaak van een spina bifida zijn, is niet gericht op obesitas zelf, maar verwijst naar risicofactoren in verband met obesitas (zoals diabetes mellitus).

Momenteel zijn er nog steeds verschillende meningen in Duitsland over de voordelen en risico's van een basisverbranding van foliumzuur in basisvoedsel (zoals brood). In andere landen, zoals de VS en Canada, is het meel al jaren verrijkt met foliumzuur. Volgens verschillende studies is in deze context een vermindering van neurale buisdefecten en andere ziektes die zich tijdens de zwangerschap manifesteren waargenomen. Echter, een recente verklaring van de Federal Institute for Risk Assessment adviseert fragmentarisch foliumzuur inname te verhogen in Duitsland, maar ook om specifiek bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd en in het begin van de zwangerschap te vergroten. Niet alleen van spina bifida is voldoende voorkomen, maar ook de tot nu toe onverklaarbare, mogelijke gezondheidsrisico's voor andere populaties met een hoge inname van PMG in aanmerking. (tf, cs; bijgewerkt op 17/08/2018)

Om meer te lezen:
Landelijke zelfhulpgroep ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida en Hydrocephalus e. V.